Mãe busca diagnóstico para filha que parou de se desenvolver aos 4 meses

Uma britânica está tentando chamar atenção para uma doença genética que fez com que sua filha praticamente parasse de se desenvolver quando tinha quatro meses de idade e que pode fazer com que ela nunca ande ou fale.

A filha mais jovem de Emma Hawley, Jessica, hoje com um ano e meio, tem uma síndrome que passou a ser descrita pelo termo genérico Swan (sigla em inglês para Síndrome Sem Nome), já que nenhum médico conseguiu fazer um diagnóstico preciso.

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Não se sabe exatamente quantas crianças são afetadas por problemas de saúde desconhecidos, mas Hawley está tentando fazer com que médicos e a população em geral discutam mais o assunto.

Ela conta que desde cedo percebeu que havia algo errado com sua filha.

"Jessica simplesmente parou de se desenvolver. Ela começou a despencar nas tabelas de peso e altura e só ficava lá, deitada, em seu próprio mundo. Com quatro ou cinco meses, você espera que o bebê comece a sorrir e seguir você com os olhos..."

"Eu comecei a duvidar das minhas desconfianças e, em família, ninguém gosta de admitir que acha que há algum problema."

'Montanha-russa emocional'

Médicos disseram inicialmente que o bebê tinha refluxo e receitaram remédios, mas, após seis semanas, Jessica ainda não havia melhorado.

Nesta altura, Hawley já estava extremamente preocupada. Como já tinha uma filha mais velha, ela sabia que Jessica não tinha alcançado alguns dos marcos do desenvolvimento dos bebês.

Mesmo após passar por diversos testes e exames, não foi possível descobrir qual era o problema de Jessica.

A família decidiu, então, levar a menina a um médico particular que pediu uma ressonância magnética. O resultado permitiu apenas que o especialista identificasse que havia algo errado e que é possível que a menina nunca ande ou fale normalmente.

A mãe acredita que a natação ajuda no desenvolvimento físico e mental de Jessica

"Você não tem nenhuma ideia de qual será o futuro da criança", diz Lauren Roberts, da ONG Swan UK, criada para oferecer apoio e informação a famílias de crianças com problemas genéticos não-identificados.

"Se você não tem um diagnóstico, você não sabe se eles alguns dia vão andar, falar, ou qual será sua expectativa de vida. Você passa a sua vida inteira nessa constante montanha-russa emocional de testes e mais testes com resultados negativos e com ninguém sendo capaz de responder suas perguntas."

"Eles podem até mapear todo o seu código genético, sem descobrir a raiz do problema. Isso acontece principalmente porque (a origem do problema) é uma alteração tão mínima no código genético que não aparece nos testes", diz Roberts, que afirma já ter sido procurada por 250 famílias desde a criação da organização há seis meses.

Segundo ela, há estimativas de que algo entre 30 e 50% das crianças com problemas de aprendizado sofrem de uma síndrome desconhecida.

"Quando as famílias nos procuram, são sempre as mesmas questões: elas se sentem extremamente isoladas, sentem como se vivessem em um limbo, porque ninguém consegue lhes dar respostas."

Água

Jessica faz aulas de natação desde as cinco semanas de idade. Como instrutora de natação para crianças, Hawley percebeu que, mesmo sem diagnóstico ou plano de tratamento, o tempo na piscina poderia ser útil para ajudar o desenvolvimento muscular de sua filha.

"Dentro da água, sem sentir seu peso, Jessica consegue flutuar e se movimentar facilmente. Ela tem dificuldade de sustentar peso nas pernas, mas dentro da água, ela é como qualquer criança de sua idade."

"É um alívio tão grande vê-la na água, boiando e se divertindo, sem nenhuma preocupação, como qualquer criança saudável", diz Hawley.

Os pais de Jessica estão começando a se conformar com a possibilidade de que eles podem nunca descobrir o que a menina tem.

Ainda assim, ele se dizem otimistas e vêm buscando chamar atenção para o problema, além de ajudar outras famílias passando por experiências semelhantes.

"Fomos ao Hospital Infantil de Birmingham em dezembro e vimos um pediatra lá. Eu disse: "Ela tem uma síndrome sem nome' e ele respondeu: 'Ah, nunca ouvi falar dessa'."

"No momento, eu não tenho nada para pesquisar... Google é uma coisa ótima, mas também é ruim, porque você acaba se agarrando a qualquer informação."

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Muito obrigada, meu querido ex aluno Flávio e agora federal.FIQUEI MUITO EMOCIONADA.

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ISOLADO BIOMAIS

QUERIDOS ALUNOS DO CIC, CEI, CDF E CADE - A MENSALIDADE PARA

VOCÊS FICARÁ 40,00- AS MATRÍCULAS COMEÇAM NA PRÓXIMA SEGUNDA.

FORTE ABRAÇO

KATIA QUEIROZ

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Fritura em azeite ou óleo de girassol não eleva risco cardíaco, diz estudo

Um estudo de pesquisadores espanhóis afirmou que fritar alimentos com azeite de oliva ou óleo de girassol não faz mal para o coração.

O estudo da Universidade Autônoma de Madri não achou correlação entre frituras com estes dois tipos de óleo ricos em gordura não-saturada e problemas cardíacos ou mortes prematuras.

Em um artigo na revista científica online BMJ.com, os pesquisadores alertaram, entretanto, que as conclusões não se aplicam a outros óleos de cozinha, como os óleos de origem animal.

Quase 41 mil adultos, residentes em cinco diferentes regiões da Espanha e hábitos alimentares variados, foram acompanhados ao longo de 11 anos. Eles deram detalhes sobre sua dieta em uma semana típica, incluindo a forma como preparavam e cozinhavam os alimentos.

No início da pesquisa, nenhum deles tinha sinais de doença cardíaca. Ao fim do período, tinham ocorrido 606 incidentes relacionados a problemas cardíacos e 1.134 mortes.

Quando os pesquisadores analisaram os detalhes dos incidentes, não encontraram qualquer ligação destes com o consumo de alimentos fritos, e isso, segundo os especialistas, se deve ao tipo de óleo usado na fritura, no caso azeite e óleo de girassol.

Dieta mediterrânea

Não é de hoje que a dieta dos países do Mediterrâneo, entre os quais está a Espanha, é apontada como saudável por causa da abundância de peixe fresco e frutas e legumes plenos de fibras e de baixas calorias.

Inúmeros estudos já apontaram que uma dieta saudável pode reduzir o risco de doenças cardíacas e mesmo câncer.

Em um editorial que acompanha o estudo, o especialista Michael Leitzmann, da Universidade de Regensburg, na Alemanha, escreveu que "como conjunto, o mito de que comida frita geralmente é ruim para o coração não é confirmado pela evidência disponível".

"Mas isso não quer dizer que refeições frequentes compostas de frituras não terão consequências para a saúde. O estudo sugere que aspectos específicos das frituras fazem diferença, como o tipo de óleo usado e outros aspectos da dieta", avaliou.

A Fundação Britânica para o Coração atualmente recomenda aos indivíduos trocar óleos ricos em gordura saturada, como manteiga e óleos de origem animal e de palma por outros ricos em gordura não saturada, como azeite de oliva e óleo de girassol.

A especialista em dieta da entidade, Victoria Taylor, lembra que "independentemente do método de cozinha utilizado, o consumo de alimentos de alto valor calórico implica um alto consumo calórico, que pode levar a ganho de peso e obesidade, fatores para doenças cardíacas".

"Uma dieta equilibrada, com abundância de frutas e legumes e apenas uma pequena quantidade de alimentos ricos em gordura é melhor para a saúde do coração", afirmou.

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Testes mostram que ultrassom nos testículos 'pode ser novo contraceptivo masculino'

A aplicação de ultrassom nos testículos pode suspender a produção de esperma, segundo pesquisadores que estudam uma nova forma de contracepção masculina.

Um estudo com ratos, publicado na revista científica Reproductive Biology and Endocrinology, mostrou que as ondas de ultrassom podem ser usadas para reduzir a contagem de esperma a níveis considerados inférteis em humanos.

Os cientistas descrevem o ultrassom como um "candidato promissor" como contraceptivo, mas novos testes ainda serão necessários para garantir que o método é seguro e que o efeito é reversível.

O conceito de usar as ondas sonoras para reduzir a fertilidade masculina surgiu nos anos 70, mas agora está sendo explorado a fundo por pesquisadores da Universidade da Carolina do Norte, nos Estados Unidos, que receberam financiamento da Fundação Bill & Melinda Gates.

'Água salgada'

O mais recente estudo descobriu que duas aplicações de 15 minutos "reduzem significativamente" o número de células produtoras de esperma e a contagem de esperma.

As sessões se mostraram mais eficazes quando realizadas com um intervalo de dois dias e através de água morna salgada.

Em humanos, segundo os pesquisadores, homens são considerados subférteis quando sua contagem de esperma fica abaixo dos 15 milhões/ml. A contagem de esperma nos ratos ficou abaixo de 10 milhões/ml.

"Ainda precisamos de mais estudos para determinar por quanto tempo dura o efeito contraceptivo e se é seguro utilizá-lo múltiplas vezes", disse o líder da pesquisa James Tsuruta.

A equipe também precisa garantir que o efeito do ultrassom será totalmente reversível, podendo ser usado com contraceptivo e não como esterilização, além de analisar se pode haver danos cumulativos com a repetição das aplicações.

"A ideia é boa, mas ainda é necessário muito trabalho", disse o professor de andrologia da Universidade de Sheffield, na Grã-Bretanha, Allan Pacey.

Segundo ele, é provável que a produção de esperma volte ao normal após as aplicações, mas "os espermatozóides podem ficar danificados e qualquer bebê que venha deles pode ter problemas".

"A última coisa que queremos é um dano prolongado ao esperma

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Epidemia de tiques nervosos em estudantes intriga médicos

Estudantes na pequena comunidade de Leroy, no Estado americano de Nova York, estão adoecendo com um misterioso mal, que provoca tiques, desmaios e descontroles verbais.

Estudantes da escola em Leroy estão sofrendo com tiques e desmaios

Cerca de 15 alunos foram afetados. Os médicos acreditam que se trata de um mal raro chamado de distúrbio psicogênico em massa, também conhecido como histeria em massa, mas o diagnóstico não foi confirmado.

O caso atraiu a atenção da famosa ativista ambiental Erin Brockovich, cuja vida foi vivida na tela pela atriz Julia Roberts. A equipe de Brockovich investiga se os distúrbios têm relação com um vazamento tóxico ocorrido a mais de cinco quilômetros do local, em 1970.

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Ateus são vistos como menos confiáveis

As pessoas tendem a achar que quem é religioso se comporta melhor, por acreditar que está sendo observado por Deus

por Daisy Grewal

Nos Estados Unidos, os ateus são um dos grupos menos queridos: apenas 45% dos americanos dizem que votariam em um candidato à presidência que se declarasse ateu. Além disso, a falta de crenças religiosas faz com que essas pessoas não sejam consideradas, geralmente, um genro ou uma nora em potencial. Will Gervais, da University of British Columbia , publicou recentemente estudos que analisam por que os ateus são tão mal-vistos. De acordo com essas pesquisas, o motivo, essencialmente, é confiança. Durante os experimentos, Gervais e seus colegas apresentaram a voluntários uma história sobre um motorista que, acidentalmente, bate em um carro estacionado e não deixa informações para que o outro motorista possa acionar o seguro. Em seguida, os participantes foram convidados a escolher a probabilidade de que o personagem em questão fosse cristão, muçulmano, estuprador ou ateu. Os voluntários julgaram igualmente provável que o culpado fosse ateu ou estuprador e improvável que fosse muçulmano ou cristão. Em um estudo distinto, Gervais examinou como o ateísmo influencia na contratação de funcionários. Durante a pesquisa, alguns voluntários precisavam “empregar” dois funcionários, um ateu e um religioso, em duas vagas distintas: uma para um cargo que exigia alto grau de confiança e outra baixo. Para o posto de alta confiança, em uma creche, os participantes se revelaram mais propensas a preferir o candidato religioso. Para a vaga de garçonete, no entanto, os ateus se saíram muito melhor. Não foram apenas os voluntários extremamente religiosos que expressaram desconfiança em relação aos ateus. Pessoas que declararam não ter afiliação religiosa manifestaram opiniões semelhantes. Gervais e seus colegas descobriram que ateus não costumam confiar em quem também não tem crenças religiosas por julgar que as pessoas se comportam melhor quando acreditam que Deus as está observando. Essa convicção pode conter alguma verdade: Gervais e seu colega Ara perceberam que lembrar as pessoas sobre a presença de Deus tem o mesmo efeito que dizer que elas estão sendo observadas por alguém. Isso intensifica sentimentos de autoconsciência e as leva a se comportarem de maneiras socialmente mais aceitáveis.

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O que se passa na mente de um campeão

Cientistas cognitivos observam jogadores de StarCraft 2 para saber como os seres humanos desempenham tarefas múltiplas

por Sandra Upson

Alamy Se há uma regra geral sobre as limitações da mente humana, é que somos terríveis em tarefas múltiplas. Quando nos dedicamos a uma única função, o cérebro se destaca; quando vários objetivos dividem o foco, os erros tornam-se inevitáveis. Ainda assim, exceções óbvias desafiam a regra geral. Durante décadas o xadrez tem mantido a posição elevada de “Drosophila da ciência cognitiva”, o organismo modelo que os cientistas poderiam investigar para saber o que faz os especialistas serem melhores que o resto de nós. StarCraft 2, um dos jogos de computador mais populares do mundo, porém, pode estar desbancando o xadrez: sua incrível complexidade talvez confunda os pesquisadores inicialmente, mas as respostas podem acabar sendo mais reveladoras. Nesse jogo de estratégia em tempo real, os jogadores exercem um papel de controle sobre um grupo de criaturas, levando-as a desenvolver sua economia e preparando-as para um pequeno conflito com uma sociedade vizinha. O vencedor, em geral, é a pessoa que faz mais movimentos, até seis ações por segundo. Para os cientistas, o apelo encontra-se nos dados que cada jogo gera. Quando dois jogadores se enfrentam, cada computador produz um registro das ações empreendidas. Esses registros refletem o que um jogador estava pensando a cada fase. “Não consigo pensar em um processo cognitivo que não esteja envolvido em StarCraft”, explica Mark Blair, cientista cognitivo na Simon Fraser University. “É a memória em operação. É a tomada de decisão. Trata-se de habilidades motoras precisas. Tudo é importante e tudo precisa funcionar em conjunto”. Milhares desses jogadores agora contribuem para um projeto aos cuidados de Blair, chamado SkillCraft, para saber o que separa os novatos dos especialistas quando se trata de atenção, de multitarefa e de aprendizagem. Ao comparar as técnicas e os atributos de jogadores principiantes com os de outros “profissionais”, os pesquisadores podem começar a discernir como as aptidões se desenvolvem e, talvez, em longo prazo, identificar o regime de treinamento mais eficiente. Blair vê paralelos entre o jogo e sistemas de gestão de emergência. Numa situação de crise de muito estresse, os encarregados por coordenar uma resposta podem se encontrar diante de demandas concorrentes: alarmes de incêndio, um motim, contaminação da água potável. A tarefa mental de se manter calmos e distribuir a atenção entre as atividades igualmente urgentes pode se assemelhar ao principal desafio de StarCraft 2.

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Restabelecimento do Bem-Estar Social

Para melhorar a saúde é preciso melhorar a educação, ter mais acesso a alimentos nutritivos e mais oportunidades econômicas

por Deborah Franklin

Como prefeito da cidade de Kansas, Joe Reardon orgulha-se, e com razão, do Centro Médico da University of Kansas, que formou várias gerações de médicos e enfermeiros por mais de 100 anos. De acordo com uma avaliação popular de instituições de saúde, finalmente o centro médico vem sendo considerado o melhor centro hospitalar e de tratamento do estado do Kansas. Por isso, quando o prefeito Reardon – que dirige a administração da cidade e do município de Wyandotte, onde está sediado – se inteirou de que Wyandotte ocupava o último lugar entre os municípios do estado de acordo com uma análise rigorosa de medidas de saúde realizada em 2009, ficou chocado. “Temos acesso a uma assistência médica excelente, num estado onde alguns municípios praticamente não dispõem de nenhuma dessas unidades”, destaca o prefeito. “E ficamos em último lugar numa lista de 105 municípios?” Sua primeira reação foi: “como isso é possível?”. Ele descobriu a resposta quando analisou as estatísticas que deram origem à reclamação. A proximidade de bons hospitais e médicos de primeira linha é somente um dos fatores – nem sempre o mais importante – que determinam a expectativa de vida da população e sua vulnerabilidade a doenças graves. Evidências coleta coletadas por especialistas em saúde pública ao longo das últimas décadas mostraram que razões menos óbvias, incluindo alimentação e exercícios adequados, níveis mais altos de escolaridade, bons empregos, maior segurança nos subúrbios e apoio constante das famílias e amigos, produziam uma melhoria considerável, mas nem sempre valorizada, na saúde e bem-estar da população. Estudos demonstram que um caso adverso que apareça em qualquer dessas áreas pode comprometer a saúde das pessoas, como indivíduos ou como comunidades – mesmo com acesso a assistência médica de qualidade. A meta do projeto de Avaliação da Saúde do Município – que resultou na baixa avaliação da saúde em Wyandotte, mas em grandes elogios pelo seu comprometimento em promover mudanças – foi trazer à tona esses fatores subliminares da saúde e assim ajudar políticos, líderes civis e grupos comunitários a realizar ações concretas que possam melhorar a saúde da população local. A iniciativa partiu da University of Wisconsin, em Madison, que avaliou apenas esse estado em 2003. Um projeto similar foi implantado no Kansas em 2009, e em 2010 a Fundação Robert Wood Johnson, em Princeton, Nova Jersey, forneceu a verba necessária para que a University of Wisconsin pudesse ampliar as investigações e comparar municípios entre estados de toda a federação. Entre os maiores problemas identificados na Prefeitura de Wyandotte, por exemplo, estavam o número muito acima da média de fumantes e obesos, número abaixo da média de alunos matriculados em universidades, porcentagem assustadora de bebês nascidos com desnutrição e uma relativa escassez de frutas e verduras frescas em mercados em comparação com o resto do estado. O prefeito Reardon acredita que essas medidas já transformaram sua abordagem das prioridades orçamentárias. As mudanças incluem destinar verbas para incluir programas de acompanhamento escolar de alunos do ensino médio, novos parques e calçadões e abertura de mais e melhores supermercados e jardins comunitários em bairros mais pobres. E esse é só o começo, garante o prefeito. “A medida do sucesso da nossa cidade não se baseia apenas no número de empregos criados, mas também na saúde dos cidadãos.”

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Estudo liga exercícios físicos regulares a salários maiores

As pessoas que praticam exercícios regulares ganham salários entre 6% e 9% maiores do que aqueles que não praticam exercícios, segundo uma pesquisa recém-publicada.

O autor do estudo, o economista Vasilios Kosteas, da Universidade Estadual de Cleveland, em Ohio, nos Estados Unidos, analisou questionários de 12 mil pessoas com perguntas sobre salários e sobre a quantidade de exercícios que elas praticavam.

Segundo ele, a análise dos dados indicou que aqueles que se envolvem em atividades físicas como correr, nadar ou mesmo levantar pesos ao menos três vezes por semana tinham salários até 9% maiores do que os sedentários.

Mesmo para aqueles que se exercitavam com menos frequencia, entre uma e três vezes ao mês, a pesquisa indicou uma diferença de 5% na média dos salários.

Produtividade e bem-estar

O estudo, publicado na revista científica Journal of Labor Research, avalia que os exercícios regulares podem ter um impacto sobre a produtividade e o bem-estar do empregado.

“É amplamente sabido que o exercício regular tem um impacto positivo no bem-estar. Além dos impactos positivos sobre a saúde cardíaca, sobre o peso e uma variedade de outras questões médicas, estudos na literatura médica mostram que os exercícios levam a uma melhor função mental, condição psicológica e maior nível de energia”, observa Kosteas no estudo.

“Todos esses três traços podem ser traduzidos em maiores ganhos ao aumentar a produtividade. Além do efeito direto, o exercício pode ter um impacto sobre o mercado de trabalho ao servir de sinal a potenciais empregadores de que o indivíduo é dedicado e disciplinado”, complementa.

Em sua conclusão, o economista comenta que muitos estudos já foram feitos sobre as causas e efeitos econômicos da obesidade ou da prática de exercícios, mas pouco se estudou os efeitos dos exercícios sobre o mercado de trabalho.

“Estabelecer se essa ligação existe é uma parte importante na compreensão dos efeitos mais amplos da atividade física regular”, conclui.

BBC

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Pesquisa abre caminho para produção industrial de vasos sanguíneos

Pesquisadores da Universidade de Cambridge, na Grã-Bretanha, construíram em laboratório os três tipos principais de células que formam os vasos sanguíneos, abrindo caminho para a produção industrial deste tipo de estrutura.

A fabricação de vasos pode ser uma alternativa menos arriscada do que alguns procedimentos cirúrgicos envolvendo o sistema circulatório, como as pontes de safena.

Embora células sanguíneas e cardíacas já tenham sido criadas em laboratório antes, a partir de células-tronco, esta foi a primeira vez que todos os principais tipos de músculos lisos foram desenvolvidos em um sistema que poderia ser transposto para uma escala industrial.

Os resultados fazem parte de um estudo divulgado nesta segunda-feira na revista científica Nature Biology.

"Esta pesquisa representa um importante passo para a geração do tipo correto de músculo liso para a construção de novos vasos sanguíneos", afirma o cientista que liderou o estudo, Sanjay Sinha.

Os músculos lisos são localizados nas paredes de órgãos ocos, como os vasos sanguíneos.

"Entre outros pacientes que podem se beneficiar destes novos vasos sanguíneos, estão aqueles com insuficiência renal que necessitem de enxertos vasculares para a diálise", disse o cientista.

Pureza

Na pesquisa, os cientistas usaram tanto células-tronco embrionárias quanto outras retiradas de amostras da pele de pacientes, capazes de formar qualquer tipo de célula presente no corpo humano.

Com elas, foi encontrado um meio para criar músculos lisos vasculares de alto grau de pureza.

Os cientistas concluíram ainda que as origens distintas destes músculos lisos - que se originam de tecidos distintos ainda nos primeiros estágios do embrião - podem levar a doenças vasculares comuns, como aneurismas da artéria aorta e arteriosclerose.

"Podemos começar a entender como a origem dos músculos lisos afetam o desenvolvimento de doenças vasculares, e por que algumas partes do sistema circulatório são protegidas de doenças", disse Sinha.

BBC

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Internet tem efeito similar ao de drogas ou álcool no cérebro, diz pesquisa

Viciados em internet têm alterações similares no cérebro àqueles que usam drogas e álcool em excesso, de acordo com uma pesquisa chinesa.

Cientistas estudaram os cérebros de 17 jovens viciados em internet e descobriram diferenças na massa branca - parte do cérebro que contém fibras nervosas - dos viciados na rede em comparação a pessoas não-viciadas.

A análise de exames de ressonância magnética revelou alterações nas partes do cérebro relacionadas a emoções, tomada de decisão e autocontrole.

"Os resultados também indicam que o vício em internet pode partilhar mecanismos psicológicos e neurológicos com outros tipos de vício e distúrbios de controle de impulso", disse o líder do estudo Hao Lei, da Academia de Ciências da China.

Computadores

A pesquisa analisou o cérebro de 35 homens e mulheres entre 14 e 21 anos. Entre eles, 17 foram classificados como tendo Desordem de Dependência da Internet, após responder perguntas como "Você fez repetidas tentativas mal-sucedidas de controlar, diminuir ou suspender o uso da internet?"

Os resultados então descritos na publicação científica Plos One, que poderiam levar a novos tratamentos para vícios, foram similares aos encontrados em estudos com viciados em jogos eletrônicos.

"Pela primeira vez, dois estudos mostram mudanças nas conexões neurais entre áreas do cérebro, assim como mudanças na função cerebral, de pessoas que usam a internet ou jogos eletrônicos com frequência", disse Gunter Schumann, do Instituto de Psiquiatria do King's College, em Londres.

O estudo chinês também foi classificado de "revolucionário" pela professora de psiquiatria do Imperial College London Henrietta Bowden-Jones.

"Finalmente ouvimos o que os médicos já suspeitavam havia algum tempo, que anormalidade na massa branca no córtex orbitofrontal e outras áreas importantes do cérebro está presente não apenas em vícios nas quais substâncias estão envolvidas, mas também nos comportamentais, como a dependência de internet."

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Grã-Bretanha debate fertilização envolvendo DNA de três pessoas

O governo britânico decidiu promover uma consulta pública a respeito de uma polêmica técnica de fertilização, que envolve material genético de três pessoas e cujo objetivo é prevenir que doenças sejam transmitidas de mãe para filho.

A técnica substitui material genético defeituoso no óvulo para eliminar doenças raras presentes na mitocôndria (componente celular que tem a presença de material genético), como síndromes que podem causar a morte prematura de crianças.

Só depois da consulta pública sobre a "fertilização in vitro de três pessoas" - com o material de fertilização de duas mulheres e um homem -, o governo da Grã-Bretanha decidirá se o método, atualmente usado apenas em pesquisas, poderá sr aplicado em pacientes.

Um centro de pesquisa da Universidade Newcastle também investigará se a técnica é segura.

Defeitos hereditários

A mitocôndria pode ser encontrada em quase todas as células humanas, provendo a energia que essas células precisam para funcionar.

Como os núcleos da célula, a mitocôndria contém DNA, ainda que em pequenas quantidades.

Em média, um em cada 5 mil bebês nasce com problemas hereditários em seu DNA mitocondrial, cujos efeitos podem ser graves ou até mesmo fatais, dependendo de quais células são afetadas por eles.

Cientistas acreditam ter encontrado uma forma de substituir a mitocôndria defeituosa e, assim, eventualmente prevenir o feto de desenvolver uma doença.

A técnica consiste no uso de dois óvulos - um da mãe do feto, e outro de uma doadora. O núcleo do óvulo doado é então removido e substituído pelo núcleo do óvulo da mãe.

O embrião resultante tem, dessa forma, uma mitocôndria em tese saudável e ativa vinda da doadora.

O procedimento pode ser comparado a uma troca de bateria. Não tem, portanto, impacto no DNA do feto nem na determinação de fatores como a aparência da criança.

'Manipulação genética'

No entanto, ainda que o procedimento conte apenas com uma limitada contribuição genética da terceira pessoa - a doadora -, a técnica é criticada por alguns grupos, que defendem que tais manipulações genéticas trazem riscos.

Atualmente, seria necessária uma mudança legal na Grã-Bretanha para que o procedimento possa ser oferecido a pacientes.

Ao anunciar a consulta pública, o ministro britânico para Universidades e Ciência, David Willetts, disse que "cientistas fizeram uma descoberta importante e potencialmente salvadora de vidas ao conseguir prevenir doenças mitocondriais". Mas ele faz a ressalva de que, "com todos os avanços da ciência moderna, é vital que escutemos a opinião do público antes de considerar qualquer mudança".

A consulta deve durar até o final deste ano.

A ONG Wellcome Trust, que vai financiar as pesquisas da Universidade Newcastle, defende que a técnica em discussão pode ser útil na prevenção de doenças incuráveis.

"Saudamos a oportunidade de discutir com o público o porquê de acharmos que esse procedimento é essencial para darmos às famílias afetadas (por doenças mitocondriais) a chance de ter filhos saudáveis", afirmou.

Segundo Douf Turnbull, professor da Newcastle, a universidade recebe anualmente "centenas de pacientes cujas vidas são seriamente afetadas" por essas doenças.

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Adolescente com doença rara não come nada há 18 anos

Cientistas em Londres estão investigando o caso de um menino que tem uma doença rara que faz com que ele não consiga comer.

O jovem Muhammad Miah, de 18 anos, não consegue nem mesmo beber água da torneira.

"A água precisa ser fervida ou mineral, caso contrário meu estômago não aprova. Meu estômago é muito sensível", diz ele.
Desde a infância, ele é obrigado a se alimentar de forma artificial. Durante o dia, ele toma um líquido acrescido de proteínas, carboidratos, gordura, água, minerais e vitaminas.
À noite, um aparelho especial bombeia nutrientes diretamente em seu estômago através de um tubo especial.
Antigamente, ele era alimentado usando métodos intravenosos, com os nutrientes entrando direto na corrente sanguínea, sem passar pelos processos normais de digestão.
Um episódio, no entanto, marcou Muhammad.
"Meu estômago parou de funcionar totalmente. Eu não conseguia nem mesmo ser alimentado por nutrientes líquidos ou água. Isso durou por vários meses", afirma o jovem.

Doença rara

Muhammad sofre de uma condição rara chamada pseudo-obstrução intestinal, que afeta apenas entre 12 e 15 crianças em toda a Grã-Bretanha. O intestino perde toda a capacidade de fazer a comida passar pelo aparelho digestivo.
Os médicos no hospital Great Ormond Street, em Londres, onde Muhammad está sendo tratado, acreditam que no caso do jovem a doença foi provocada por uma falha nos nervos do músculo do intestino.
Muhammad ainda consegue ver o lado positivo na sua doença.
"Às vezes eu acho que sou mais saudável do que as outras pessoas. Quando você pensa em todos os tipos de porcarias que as pessoas estão comendo... pelo menos eu não vou engordar."
Ele conta também que nunca chega a sentir fome.
"Minhas refeições são tão bem cronometradas agora, que eu sinto fome de verdade, para ser sincero. E quando eu estou passando muito mal, eu não sinto fome. É algo normal para mim."
Apesar da atitude positiva, ele enfrenta muitos problemas no seu cotidiano. Muhammad está estudando para entrar na universidade. Devido à sua doença, há dias em que ele fica tão sem energia que mal consegue sair da cama.
O especialista em pediatria e problemas intestinais Nikhil Tharpar, do Instituto de Saúde Infantil da University College London, afirma que há urgência na medicina em se compreender melhor como o estômago funciona.
"Nós só conseguimos controlar os sintomas no momento. O tratamento é só permitir que pacientes como Muhammad sobrevivam. Nós não vamos oferecer nenhuma cura", diz o médico.
"Mas nós queremos entender como esses defeitos de nascença surgem, e fazer um pouco de pesquisa com células-tronco para desenvolver alguns dos nervos que não existem [no paciente]."
Tharpar diz que crianças com pseudo-obstrução intestinal levam o defeito consigo a vida toda.
"Essas crianças são muito corajosas, apesar de tudo. Ela vivem com uma péssima qualidade de vida, estão sempre entrando e saindo do hospital todas as semanas e sofrem de constipação crônica. Elas vivem no limite", afirma o médico.
BBC

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Pesquisadores conseguem produzir esperma em laboratório

Pesquisadores na Alemanha e em Israel conseguiram produzir sêmem de rato em laboratório, abrindo o caminho para a produção artificial de esperma humano, o que pode revolucionar os tratamentos de fertilidade.

O estudo, publicado na revista Nature, detalha o cultivo de células germinativas, que dão origem aos espermatozóides masculinos e aos óvulos femininos.

 

As células foram colocadas em uma substância gelatinosa, similar à encontrada nos testículos.
A substância gelatinosa, chamada Soft Agar Culture System, já era usada em outras pesquisas envolvendo reprodução celular.
O professor Mahmoud Huleihel, da Universidade Ben-Gurion, da cidade israelense de Negev, celebrou a descoberta.
"O estudo deve abrir novas estratégias terapêuticas para homens inférteis que não conseguem produzir esperma ou pré-adolescentes com câncer, que correm o risco de ficarem inférteis por causa do agressivo tratamento com quimio e radioterapia", diz.
'Morfologia normal'
O estudo foi feito em parceria com o professor Eitan Lunenfeld, da Universidade de Soroka, em Beer-Sheva, Israel, e o professor Stefan Schlatt, da Universidade de Münster, na Alemanha.
Segundo o artigo da Nature, os esperma produzido em laboratório tinha "morfologia normal".
O experimento também conseguiu reproduzir com sucesso a acrossoma, a parte dianteira do espermatozóide.
O artigo diz que a substância gelatinosa usada no experimento "poder ser utilizada em tubos de laboratórios para a maturação de células germinativas de ratos pré-mitóticas ao estágio pós-mitose".

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