Doença de Huntington

Aspectos gerais

A Doença de Huntington (DH) é uma afecção heredodegenerativa (isto é, herdada geneticamente e progressiva) do sistema nervoso central, cujos sintomas são causados pela perda marcante de células em uma parte do cérebro denominada gânglios da base. Esse dano no cérebro afeta as capacidades:

• Motoras
• Cognitivas (pensamento, julgamento, memória)
• Psiquiátricas (humor, equilíbrio emocional, dentre outras)

A DH atinge homens e mulheres de todas as raças e grupos étnicos e, de forma geral, os primeiros sintomas aparecem lenta e gradualmente entre os 30 e 50 anos, mas pode atingir também crianças (veja DH Juvenil) e idosos.

Filhos que tenham um dos pais afetado pela DH têm 50% de chances de herdar o gene alterado e desenvolverão a doença em algum momento de sua vida.

Não existe ainda cura ou tratamento eficaz para a DH, mas, na maior parte dos casos, as pessoas podem manter sua independência por vários anos após o aparecimento dos primeiros sintomas da doença. Um médico bem informado pode prescrever um tratamento para minimizar o impacto dos sintomas motores e mentais, embora estes sejam progressivos.

Outros profissionais de saúde, tais como fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, fonoaudiólogo, nutricionista, psicólogo e assistente social, podem ajudar muito na maximização das habilidades e prolongamento da independência do paciente de Huntington, proporcionando melhor qualidade de vida tanto para o paciente quanto para a família.

Desde que, em 1872, Dr. George Huntington publicou o primeiro artigo sobre a DH, a que ele chamou de “Coreia Hereditária”, vários avanços aconteceram. A partir de 1970 os estudos sobre a DH começaram a se intensificar: em 1983 foi descoberto o defeito genético responsável pela doença e em 1993 foi isolado o gene, tornando-se possível os testes genéticos e as pesquisas em animais, o que desencadeou pesquisas importantes.

Acesse aqui para conhecer mais sobre a história da doença de huntington

Vários estudos colaborativos existem desde então e a partir de 2008 a CHDI Foundation (http://www.chdifoundation.org/), mantida por famílias com DH, que tem como missão “Descobrir rapidamente medicamentos que retardem o início ou a progressão da doença de Huntington”, faz grandes investimentos em parceria com laboratórios e centros de pesquisas. Este é um grande diferencial em relação a outras doenças e grande alento e esperança para as famílias com DH em todo o mundo.

Perguntas Frequentes sobre a DH

1.       O que é a Doença de Huntington?

A Doença de Huntington (DH), também conhecida como Coreia de Huntington, é uma doença hereditária rara, neurodegenerativa, que afeta o sistema nervoso central, causando alterações dos movimentos, do comportamento e da capacidade cognitiva.

2.      Por que se chama Doença de Huntington?

A DH recebeu o nome de George Huntington, um médico americano que descreveu a doença, em 1872. A sua descrição baseou-se em observações de famílias afetadas pela DH no povoado de East Hampton, Long Island, Nova Iorque (Estados Unidos da América), onde Huntington morava e trabalhava como médico. Ele foi a primeira pessoa a identificar o padrão hereditário da DH.

No passado a DH já foi conhecida, popularmente, por “Dança de São Vito e Dança de São Guido”.

3.      O que causa a Doença de Huntington?

A DH é causada por uma mutação no gene que codifica uma proteína chamada huntingtina (Htt). Esta mutação produz uma forma alterada da proteína Htt, que causa a morte das células nervosas (neurônios) em determinadas regiões do cérebro.

4.      De que modo a mutação causa a morte das células nervosas?

O mecanismo exato da doença ainda não foi esclarecido. Dois caminhos foram propostos: No primeiro, a proteína não pode exercer mais a sua função normal (perda de função). No segundo caso, a proteína mutada pode ser tóxica para as células nervosas (ganho de função).

5.      O que acontece com o cérebro durante a DH?

Certas funções do cérebro, como a habilidade de se mover, pensar e falar, deterioram-se gradualmente à medida que células nervosas chaves são danificadas e morrem. A parte do cérebro mais afetada pela DH é o corpo estriado, que é uma estrutura dos gânglios da base localizada na região central do cérebro. O corpo estriado é composto de três regiões, denominadas núcleo caudado, putamen e núcleo accumbens.

O corpo estriado é basicamente responsável pelo planejamento e controle dos movimentos, mas também está envolvido em outros processos cognitivos (intelectuais). À medida que a doença progride, ocorre uma destruição do córtex cerebral (massa cinzenta correspondente à camada mais externa do cérebro) que contribui para a deterioração da capacidade cognitiva.

6.      Quando surgem os sintomas da DH?

A maioria das pessoas afetadas desenvolve a doença durante a meia-idade, isto é, entre 35 e 55 anos. Aproximadamente 10% das pessoas desenvolvem sintomas antes dos 20 anos (DH juvenil) e outros 10% depois dos 55 anos. Mais raramente, os sintomas podem aparecer antes dos 10 anos de idade (DH infantil).

7.       Quanto tempo dura a DH?

A DH é uma doença fatal que se desenvolve gradualmente. A duração média da doença é de 15 a 20 anos, mas isto varia de pessoa para pessoa.

8.      A DH causa a morte?

A maioria das pessoas com DH não morre como resultado imediato da doença, mas sim de complicações causadas pelo estado de fragilidade do corpo, particularmente por asfixia em consequência de o doente se engasgar, por infecções (por exemplo pneumonia) e por parada cardíaca.

9.      Como posso saber se tenho a DH?

Se você suspeita que tem a DH, você deve consultar um especialista em DH (normalmente um neurologista) para que seja feito o diagnóstico.

10.   Qual é a incidência da DH?

A DH é uma doença rara que afeta até 1 em cada 10.000 pessoas na maioria dos países europeus. Na Alemanha por exemplo, aproximadamente 10.000 pessoas têm DH e outras 50.000 pertencem ao grupo de risco porque um dos seus pais tem (ou tiveram) DH. Homens e mulheres podem igualmente herdar o gene e desenvolver a doença.

11.    A DH ocorre com a mesma frequência em países diferentes?

A DH pode afetar pessoas de todos os grupos étnicos, embora seja mais comum entre descendentes europeus. A incidência da DH em países predominantemente de origem europeia (como por exemplo EUA, Canadá e Austrália) é similar à da Europa.

Nos EUA por exemplo, aproximadamente 30.000 pessoas tem DH e outras 150.000 são consideradas em risco. A DH é menos comum em países asiáticos e africanos, onde a sua frequência foi estimada em 1 em cada 1.000.000 de pessoas. Contudo, estudos detalhados ainda não foram conduzidos nestes países, com exceção do Japão, onde se sabe que existem menos casos de DH do que na Europa.

Não existem estatísticas oficiais no Brasil, mas estima-se que sejam de 13.000 a 19.000 portadores do gene e de 65.000 a 95.000 pessoas em risco (seus descendentes).

Pho