A síndrome de Hermansky-Pudlak trata-se de uma desordem genética, caracterizada pela presença simultânea de albinismo, problemas oculares e aumento do tempo de sangramento.
Prevalece em Porto Rico e nos alpes suíços, tendo sido descrita primeiramente na Tchecoslováquia, no ano de 1959, por Hermansky e Pudlak. Estima-se que afete entre 1 em cada 500.000 a 1 em cada 1.000.000 de indivíduos no mundo todo.
Este transtorno genético possui caráter autossômico recessivo, podendo a mutação encontrar-se em diferentes genes: HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HPS7, AP3B1 e yHPS07.
Nesta síndrome, a cor da pele e dos cabelos pode variar. A pele pode ser branca ou apresentar tom bege. Outros indivíduos podem apresentar sardas e cabelos que variam de amarelo a castanho claro. São raros os casos de pacientes com esta síndrome que apresentam cabelos escuros e pele clara.
A cor dos olhos varia de azul a castanho. Podem estar presentes diferentes problemas oculares, incluindo:
- Nistagmo;
- Estrabismo;
- Sensibilidade à luz;
- Acuidade visual diminuída.
As características desta síndrome são os sangramentos exacerbados, decorrentes de alterações nas plaquetas e acúmulo de pigmento ceroide nos lisossomos, fibrose pulmonar e colite granulomatosa.
O diagnóstico é feito com base no quadro clínico do paciente, caracterizada por hipopigmentação da pele, dos cabelos e dos olhos, juntamente com a demonstração da ausência corpos densos à microscopia eletrônica de plaquetas. Atualmente também já estão disponíveis testes genéticos.
Não existe cura para esta síndrome. O tratamento visa minimizar a sintomatologia presentes neste transtorno, melhorando, desta forma, a qualidade de vida do paciente.
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