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5 de nov. de 2019
5 de set. de 2019
A síndrome de Bardet-Biedl
Posted by Katia on 05:20
A síndrome de Bardet-Biedl é definida como uma desordem genética, de caráter autossômico recessivo, caracterizada por distrofia retiniana, polidactilia, obesidade, atraso mental e hipogenitalismo.
No ano de 1866, Laurence e Moon descreveram uma condição genética na qual os indivíduos apresentam atraso mental, baixa estatura, hipogenitalismo, ataxia, paraplegia espástica e nistagmo. Outros também exibiam retinose pigmentar ou atrofia coroidiana. Anos depois, Bardet e Biedl descreveram uma síndrome composta por obesidade, polidactilia, retinose pigmenar, atraso mental e atresia anal. Tempos depois, Solis-Cohen e Weiss...
SÍDROME DE HERMANSKY PUDLANK
Posted by Katia on 05:18
A síndrome de Hermansky-Pudlak trata-se de uma desordem genética, caracterizada pela presença simultânea de albinismo, problemas oculares e aumento do tempo de sangramento.
Prevalece em Porto Rico e nos alpes suíços, tendo sido descrita primeiramente na Tchecoslováquia, no ano de 1959, por Hermansky e Pudlak. Estima-se que afete entre 1 em cada 500.000 a 1 em cada 1.000.000 de indivíduos no mundo todo.
Este transtorno genético possui caráter autossômico recessivo, podendo a mutação encontrar-se em diferentes genes: HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HPS7, AP3B1 e yHPS07.
Nesta síndrome, a cor da pele e dos...
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