DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Distrofia de Duchenne A distrofia de Duchenne é uma doença genética degenerativa e incapacitante que acomete apenas meninos. Sua principal característica é a degeneração progressiva do músculo, em decorrência da ausência de uma proteína.  Distrofia de Duchenne é uma doença genética de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X, degenerativa e incapacitante. O gene defeituoso é transmitido simultaneamente pelo pai e pela mãe, que é assintomática. No entanto, cerca de 1/3 dos casos ocorre por mutação genética nova. Veja também: Distrofias musculares Só os meninos desenvolvem essa enfermidade, que se caracteriza pela...

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ALCAPTONÚRIA

  Alcaptonúria: indícios na infância, eclosão na idade adulta Simon Laxon tinha seis semanas quando lhe foi diagnosticada a Alcaptonúria. Os médicos não sabiam muito sobre a Alcaptonúria e disseram aos meus pais que era uma doença genética inofensiva que não causava quaisquer problemas até à idade adulta, mas que mais tarde iria fazer com que a cartilagem das minhas orelhas e do nariz se tornasse azul. Não causou grande impacto quando eu era mais novo, em que praticamente não tive sintomas», refere Simon. «Só em 1997, quando desfaleci no trabalho com fortes dores lombares, é que tive consciência do quanto esta doença...

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FIBROSE CÍSTICA

O que é Fibrose cística? A fibrose cística, também conhecida como mucoviscidose, é uma doença genética, hereditária, autossômica e recessiva, ou seja, passa de pai/mãe para filho(a). Sua principal característica é o acúmulo de secreções mais densas e pegajosas nos pulmões, no trato digestivo e em outras áreas do corpo. N Sinônimos Mucoviscidose. Causas A fibrose cística é causada por um gene defeituoso que faz com que o corpo produza um líquido anormalmente denso e pegajoso, conhecido popularmente como muco, que se acumula nas passagens respiratórias dos pulmões e também no pâncreas. Esse amontoado de muco resulta...

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FENILCETONÚRIA

Fenilcetonúria (PKU) Os portadores de fenilcetonúria não conseguem metabolizar a fenilalanina, portanto o excesso dessas moléculas no sangue se transforma num ácido fenilpirúvico, que exerce ação tóxica em vários órgãos, especialmente no cérebro. Fenilcetonúria (PKU, na sigla em inglês) é uma doença decorrente de um erro inato do metabolismo de aminoácidos, que ocorre por herança autossômica recessiva. Isso significa que a criança precisa receber um gene alterado da mãe e outro do pai para desenvolver o distúrbio. A mutação nesse gene provoca um defeito na codificação de uma enzima, a fenilalanina hidroxilase (PAH),...

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LEUCODISTROFIA

Leucodistrofias Genética da doença:  As leucodistrofias são doenças progressivas, geneticamente determinadas, que afetam o sistema nervoso em decorrência de alterações na bainha de mielina (estrutura que reveste as células nervosas). Muitos são os genes que atuam nos diferentes passos do processo de mielinização dos neurônios. Em virtude da heterogeneidade genética, o grupo das leucodistrofias comporta vários padrões de herança, como a herança autossômica recessiva e dominante, além da herança ligada ao cromossomo X. Cada um destes padrões de herança corresponde a riscos de recorrência da doença muito diferentes, o que reforça a importância do aconselhamento genético para o paciente e seus familiares. Na maioria dos casos, a leucodistrofia é herdada, mas há relatos...

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Doença de Huntington

Aspectos gerais A Doença de Huntington (DH) é uma afecção heredodegenerativa (isto é, herdada geneticamente e progressiva) do sistema nervoso central, cujos sintomas são causados pela perda marcante de células em uma parte do cérebro denominada gânglios da base. Esse dano no cérebro afeta as capacidades: Motoras Cognitivas (pensamento, julgamento, memória) Psiquiátricas (humor, equilíbrio emocional, dentre outras) A DH atinge homens e mulheres de todas as raças e grupos étnicos e, de forma geral, os primeiros sintomas aparecem lenta e gradualmente entre os 30 e 50 anos, mas pode atingir também crianças (veja DH Juvenil) e idosos. Filhos que tenham um dos pais afetado pela DH têm 50% de chances de herdar o gene alterado e desenvolverão...

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Os riscos da dieta vegana

eja por crença, solidariedade com os animais ou modismo, não ingerir carne ou alimentos de origem animal (dieta vegana) é uma tendência que vem ganhando cada vez mais força nos últimos anos. No Reino Unido, por exemplo, o número de pessoas que se tornam veganas aumentou 350% na última década. E isso vem alarmando alguns especialistas, sobretudo quando se adota essa dieta por puro modismo. "Quando as pessoas se tornam veganas devido a alguma religião, tendem a saber como fazê-lo corretamente. Em outras palavras: sabem como compensar as deficiências nutricionais decorrentes da não ingestão de carne e produtos lácteos", diz Catherine Collins,...

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