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Cientistas dos Estados Unidos e do Reino Unido encontraram uma possível relação entre a morte súbita de bebês e uma mutação genética rara que afeta os músculos respiratórios.
O fenômeno, também conhecido como "morte do berço", ocorre quando um recém-nascido aparentemente saudável morre sem explicação. Em geral, esses casos acontecem durante o sono, e os médicos ainda não encontraram uma causa científica que explique o óbito.
Em um novo estudo publicado na revista científica The Lancet, os cientistas demonstram uma relação genética que pode ajudar a esclarecer essa questão.
Segundo eles, a descoberta pode mudar o rumo das pesquisas que buscam estratégias para evitar esse tipo de morte - que até agora tinham se concentrado apenas em estudos sobre as células do coração e do cérebro que controlam a respiração.
"Nosso estudo é o primeiro que vincula a morte súbita dos bebês a uma fraqueza dos músculos respiratórios que seria causada por questões genéticas", afirmou Michael Hanna, neurologista do Hospital Nacional de Neurologia e Neurocirurgia em Londres e autor do estudo.
Hanna acredita que ainda é cedo para conclusões, mas é preciso continuar a pesquisa nessa direção para confirmar e entender mais detalhes sobre como seria essa relação.
A morte súbita de bebês em geral atinge recém-nascidos de dois a quatro meses de idade.
Músculos mais frágeis
A pesquisa liderada por Hanna se concentrou em uma mutação rara do gene SCN4A, responsável por codificar um receptor superficial importante das células. Receptores são proteínas que permitem a interação de algumas substâncias com os mecanismos do metabolismo celular.
A expressão desse receptor nos músculos respiratórios é fraca nos primeiros meses de vida, mas aumenta ao longo dos dois primeiros anos.
Depois de analisar amostras de tecido de 278 bebês que morreram sem causa aparente (e que foram classificados como vítimas da síndrome da morte súbida) e compará-los com o material genético de 729 adultos saudáveis, os cientistas encontraram quatro casos dessa mutação nos bebês e nenhuma nos adultos.
Ainda que apenas quatro possam parecer pouco, neste caso o número é significativo: normalmente, encontram-se apenas cinco casos dessa mutação rara a cada 100 mil indivíduos.
A mutação está relacionada a uma série de problemas neuromusculares genéticos e a dificuldades respiratórias.
No caso dos bebês, os cientistas acreditam que a mutação também enfraquece os músculos respiratórios que, por conta disso, eles ficam mais vulneráveis a outros fatores externos, a uma posição inadequada durante o sono no berço, ao fumo ou qualquer outra doença menor.
Se um fator externo tiver impacto negativo na respiração do bebê que tem esta mutação, ele terá uma capacidade menor para se recuperar rapidamente, explicam os pesquisadores.
Ainda sem maiores conclusões, os autores do estudo reforçam a importância de seguir as recomendações médicas para reduzir o risco do bebê sofrer uma morte súbida.
Como prevenir a 'morte do berço'
- Colocar o bebê para dormir de barriga para cima;
- Colocá-lo no berço com os pés perto da borda;
- Utilizar um colchão firme, plano e impermeável - e em boas condições;
- Não fumar durante a gravidez, durante a amamentação, nem no mesmo cômodo que o bebê;
- Não compartilhar a cama com o bebê se tiver consumido drogas ou se estiver muito cansado(a);
- Nunca dormir com o bebê nos braços na poltrona ou no sofá;
- Não cobrir a cabeça da criança quando ela estiver dormindo (cobrir somente até a altura dos ombros).
Como muitos pais, a escocesa Gemma Fraser nunca imaginou que um fio de cabelo pudesse se enroscar e impedir a circulação de sangue nos dedos do pé de sua filha. Depois do susto de ver o bebê quase perder dois dedinhos por conta disso, a mãe agora está buscando alertar outros pais sobre os riscos da chamada síndrome do torniquete - quando algo obstrui a circulação nos membros, principalmente em extremidades como os dedos.
Em junho do ano passado, Fraser percebeu que um fio de cabelo seu estava enrolado em dois dedos da filha, então com três meses - deixando-os roxos e inchados.
Segundo Bruno Naves, vice-presidente da Sociedade Brasileira de Angiologia e de Cirurgia Vascular, a síndrome tem ocorrências eventuais, mas não muito frequentes. Ainda assim, é recomendado que os pais monitorem a presença de fios de cabelo ou de outra natureza (como de tecidos) nas extremidades do corpo dos bebês - principalmente aqueles com poucos meses de idade
"A melhor forma de prevenção é dar uma examinada cuidadosa nos dedos das mãos, dos pés e até nos calçados dos bebês", explicou Naves em entrevista à BBC Brasil. "Crianças com até 3 meses são mais vulneráveis, pois não se movimentam muito e não têm os dedos suficientemente grossos. A manifestação da síndrome costuma começar com uma irritabilidade, um choro que ninguém dá conta. O local danificado fica vermelho, quente e inchado.
Sintomas como estes foram percebidos por Gemma Fraser ao trocar a fralda da filha, Orla. A mãe lembrou-se do susto em uma entrevista ao programa de Kaye Adams na rádio da BBC na Escócia.
O fio de cabelo estava preso de tal maneira que Fraser não conseguiu removê-lo sozinha, precisando chamar uma ambulância. Um paramédico precisou de 45 minutos para conseguir realizar a tarefa.
A bebê foi encaminhada então para um hospital em Edimburgo, capital da Escócia.
Depois de ser atendida, a menina foi enviada para casa com a recomendação de usar um creme antibiótico. Um dos dedos sarou depois de algumas semanas, mas outro, não.
Síndrome do torniquete
"A ferida ainda estava aberta e muito inchada. E então começou a sair pus", contou Fraser.
Depois de várias outras consultas com médicos, Orla foi encaminhada para um cirurgião plástico.
"A pele estava saindo, dava para ver as partes internas do dedo dela. Uma das enfermeiras disse que possivelmente havia ainda um fio de cabelo dentro da ferida".
Por ser muito nova, Orla precisou ser operada sem anestesia geral. Segurada pela mãe às lágrimas, a bebê finalmente teve a ferida higienizada pelo cirurgião.
Segundo a mãe, o tempo entre a percepção do problema e a cirurgia foi de cinco meses.
'Fiquei chocada'
"Uma das enfermeiras me falou da síndrome do torniquete e fiquei chocada quando vi imagens de crianças que não tiveram a sorte de Orla, tendo que ter os dedos amputados", lembra a mãe.
"Quando olho para trás, Orla definitivamente estava diferente naquela semana. Eu só queria que eu soubesse disso (da síndrome do torniquete) como uma possível causa".
Falando no mesmo programa, a parteira Cass McNamara explicou: "As pessoas devem ficar cientes disso, devem monitorar o bebê todo dia. O cabelo é incrivelmente forte e pode atuar como um fio de pesca. Isso leva bebês a terem seus dedos amputados. O pênis também pode ser afetado".
"Se o seu bebê está mais irritado do que o normal, dê uma boa checada se está tudo certo. Se você notar algum fio de cabelo, deveria ser fácil de tirá-lo, mas se não for, procure assistência médica imediatamente".
Segundo o angiologista Bruno Naves, a síndrome do torniquete pode afetar adultos também. Ele destaca que, por ser chamada de "síndrome", trata-se de um conjunto de sintomas, e não uma doença; já o "torniquete" remete a qualquer objeto que circunde e aperte alguma parte do corpo, como anéis em adultos. Assim, a circulação do sangue fica obstruída.
A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa que faz a pessoa refém do próprio corpo, paralisando os músculos de forma progressiva e avassaladora, até a morte. No Brasil, estima-se que haja cerca de 14 mil portadores desta doença. Entretanto, há pouco investimento em pesquisa científica, dificuldade para tratamentos experimentais e desinteresse dos parlamentares. Como forma de encarar essas barreiras, o Dr. Hemerson Casado Gama (cardiologista alagoano diagnosticado com ELA em 2012) resolveu, entre outras iniciativas, criar a campanha “Dê um milhão para ELA”. O objetivo desta campanha é arrecadar R$ 1.000.000,00 para financiar estudos sobre a doença em convênio entre o Laboratório Israelense BrainStorm e o Centro de Tecnologia Celular da PUC-PR.
ELA ou Esclerose lateral amiotrófica
Sinônimos: Doença de Lou Gehrig e Doença de Charcot
A esclerose lateral amiotrófica, ou ELA, é uma doença das células nervosas do cérebro e da medula espinhal que controlam o movimento voluntário dos músculos.
A ELA também é conhecida como doença de Lou Gehrig.
Causas
Em cerca de 10% dos casos, a ELA é causada por um defeito genético. Nos demais casos, a causa é desconhecida.
Na ELA, as células nervosas (neurônios) se desgastam ou morrem e já não conseguem mais mandar mensagens aos músculos. Isso finalmente gera enfraquecimento dos músculos, contrações involuntárias e incapacidade de mover os braços, as pernas e o corpo. A doença piora lentamente. Quando os músculos do peito param de trabalhar, fica muito difícil ou impossível respirar por conta própria.
A ELA afeta aproximadamente 5 de cada 100.000 pessoas em todo o mundo.
Não existem fatores de risco conhecidos, exceto ter um membro da família que tenha a forma hereditária da doença.
Exames
O médico fará um histórico do paciente, incluindo tópicos como força e resistência.
O exame físico de força mostra fraqueza, muitas vezes começando em uma área. Pode haver tremores, espasmos e contrações musculares, ou perda de tecido muscular (atrofia). Atrofia e contrações involuntárias da língua são comuns.
A pessoa pode ter um jeito de andar rígido ou desajeitado. Os reflexos são anormais. Há mais reflexos nas articulações, mas pode haver perda do reflexo faríngeo. Alguns pacientes têm problemas para controlar o choro ou o riso. Isso às vezes é chamado de “incontinência emocional”.
Possíveis testes incluem:
Exames de sangue para descartar outras doenças
Teste respiratório para verificar se os músculos do pulmão foram afetados
Tomografia computadorizada ou ressonância magnética da coluna cervical para garantir que não exista uma doença ou lesão no pescoço, que pode ser semelhante à ELA
Eletromiografia para ver quais nervos não funcionam corretamente
Teste genético, se houver um histórico familiar de ELA
Tomografia computadorizada ou ressonância magnética da cabeça para excluir outras doenças
Feldman EL. Amyotrophic lateral sclerosis and other motor neuron diseases. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap. 435.
Saiba mais:
Doença de Lou Gehrig é um nome comumente aceito para a doença chamada esclerose lateral amiotrófica (ELA). ALS é uma doença cerebral progressiva incurável.
Um doente que sofre de ALS vai começar a sentir a morte lenta das células nervosas no cérebro e na medula espinhal. Estas células nervosas, chamadas neurônios motores, ajuda o cérebro para controlar os movimentos e músculos.
Quando as células nervosas morrem, o cérebro, eventualmente, perde a capacidade de controlar o movimento muscular. Assim, à medida que a doença progride, os pacientes eventualmente tornar-se completamente paralisado. Eventualmente, o cérebro é incapaz de controlar os movimentos musculares involuntários que o corpo precisa para viver, e o paciente morre.
Não há atualmente nenhuma cura conhecida para a ALS, e as causas da doença ainda imperceptíveis.
O físico britânico Stephen Hawking morreu nesta quarta-feira, aos 76 anos, segundo informou sua família.
Com sua morte, desaparece um dos cientistas mais conhecidos do mundo e também um dos divulgadores da ciência mais populares das últimas décadas.
"Estamos profundamente tristes pela morte do nosso pai hoje", disseram seus filhos Lucy, Robert e Tim.
"Era um grande cientista e um homem extraordinário, cujo trabalho e legado viverão por muitos anos", afirmaram em um comunicado.
Nascido em 8 de janeiro de 1942 em Oxford, no Reino Unido, Hawking era considerado um dos cientistas mais influentes do mundo desde Albert Einstein, não só por suas decisivas contribuições para o progresso da ciência, como também por sua constante preocupação em aproximar a ciência do público e por sua coragem de enfrentar a doença degenerativa de que sofria e que o deixou em uma cadeira de rodas e sem capacidade para falar de maneira natural.
Hawking usava um sintetizador eletrônico para poder falar, mas a voz robótica produzida pelo aparelho para expressar suas ideias acabou se tornando não só uma de suas marcas registradas como foi constantemente ouvida e respeitada no mundo todo.
Para produzir sua "fala", o físico usava formava as palavras em uma tela com o movimentos dos olhos, também usado para movimentar sua cadeira de rodas.
Casamento e diagnóstico
Filho de um biólogo que decidiu tirar sua família de Londres para deixá-los a salvo dos bombardeios alemães durante a Segunda Guerra Mundial, Hawking cresceu na cidade de St. Albans.
Como estudante, não tardou em demonstrar seu valor. Formou-se com honras em Física em Oxford, e mais tarde se pós-graduou em Astronomia pela Universidade de Cambridge.
Direito de imagemPAImage captionHawking defendia que o universo era regido por leis estabelecidas.
O jovem Hawking gostava de montar a cavalo e de remar.
Mas aos 21 anos tudo mudou. Ele começou a notar que seus movimentos eram cada vez mais desajeitados e foi diagnosticado com Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), uma doença neuromotora.
Os médicos disseram que ele não viveria mais do que dois anos.
Quando foi diagnosticado, planejava seu casamento com Jane Wilde, sua primeira mulher.
"O compromisso me salvou a vida, me deu uma razão para viver", contou o físico anos mais tarde
O casal teve dois filhos.
Hawking desafiou todos os prognósticos e a doença avançou mais lentamente do que o previsto, mas com os anos acabou o deixando somente com movimento em dois dedos e em alguns músculos faciais.
Isso não impediu que seguisse trabalhando em suas teorias, divulgadas em livros e eventos públicos.
Em 1988 ele havia completado sua obra "Breve História do Tempo", que se converteu em um sucesso absoluto no mundo todo, com mais de 10 milhões de cópias vendidas.
Suas teorias
Direito de imagemGETTY IMAGESImage captionEm 2004, Hawking revisou sua própria teoria e concluiu que os buracos negros não absorvem tudo.
Hawking havia demonstrado que a paixão à qual dedicou toda sua vida, estudar as leis que governam o universo, também poderia ser atraente para o grande público.
Ele conseguiu que sua deficiência se convertesse em uma das chaves de sua obra científica. Quando perdeu a mobilidade dos braços, se empenhou em ser capaz de resolver os cálculos científicos mais complexos somente com a mente, sem anotar equações.
Logo começou a propor teses revolucionárias que questionavam os cânones estabelecidos.
Uma de suas afirmações mais ousadas foi a de considerar que a Teoria Geral da Relatividade formulada por Einstein implicava que o espaço e o tempo tivessem um princípio no Big Bang e um fim nos buracos negros.
Em 1976, seguindo os enunciados da física quântica, Hawking concluiu em sua "Teoria da Radiação" que os buracos negros - as regiões no espaço com tamanha força de gravidade que nem a luz pode escapar delas - eram capazes de emitir energia e perder matéria.
Em 2004 revisou sua própria teoria e chegou à conclusão de que os buracos negros não absorvem tudo.
"O buraco negro só aparce em uma silhueta e depois se abre e revela informações sobre tudo o que havia caído dentro dele. Isso nos permite verificarmos o passado e prever o futuro", disse o cientista.
Ainda mais breve...
Hawking teve um papel fundamental na difusão da Astronomia em termos fáceis de comprender para o público geral.
Direito de imagemAFPImage captionO cinetista usava um sintetizador de voz para se comunicar e uma cadeira de rodas controlada pelo movimento da cabeça e dos olhos.
Consciente de que seu livro havia vendido muito, mas lido inteiro por poucos, devido à sua complexidade, Hawking publicou uma versão mais curta e de leitura mais fácil da já "Breve História do Tempo".
O físico tentou por todos os meios que as pessoas comuns se aproximassem dos mistérios do universo, e em busca desse objetivo não duvidou em recorrer ao humor.
Em uma aparição que ficou famosa no desenho de televisão "Os Simpsons", o cientista advertia Homer de que roubaria sua ideia de que o universo tem forma de rosca.
Outra mostra de sua relação com a ironia está presente em sua própria página na internet, com piadas contadas por ele mesmo.
"Quando tive que dar uma conferência no Japão, me pediram que não fizesse menção ao possível colapso do universo, porque isso poderia afetar as bolsas de valores", escreveu.
"Porém , posso assegurar a qualquer um que esteja preocupado com seus investimentos de que é um pouco cedo para vender. Ainda que o Universo acabe, isso não deve ocorrer dentro de ao menos 20 bilhões de anos", concluiu.
Mudanças climáticas podem deixar Terra igual a Vênus, alerta Stephen HawkingFonte; BBC BRASIL
Bióloga, apaixonada por ensino. Fascinada por ciências forenses, meio ambiente ,leis, design, psicologia e medicina legal. Cada dia aprendendo um pouco e compartilhando com você.
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