A síndrome de Bardet-Biedl

A síndrome de Bardet-Biedl é definida como uma desordem genética, de caráter autossômico recessivo, caracterizada por distrofia retiniana, polidactilia, obesidade, atraso mental e hipogenitalismo. No ano de 1866, Laurence e Moon descreveram uma condição genética na qual os indivíduos apresentam atraso mental, baixa estatura, hipogenitalismo, ataxia, paraplegia espástica e nistagmo. Outros também exibiam retinose pigmentar ou atrofia coroidiana. Anos depois, Bardet e Biedl descreveram uma síndrome composta por obesidade, polidactilia, retinose pigmenar, atraso mental e atresia anal. Tempos depois, Solis-Cohen e Weiss...

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SÍDROME DE HERMANSKY PUDLANK

A síndrome de Hermansky-Pudlak trata-se de uma desordem genética, caracterizada pela presença simultânea de albinismo, problemas oculares e aumento do tempo de sangramento. Prevalece em Porto Rico e nos alpes suíços, tendo sido descrita primeiramente na Tchecoslováquia, no ano de 1959, por Hermansky e Pudlak. Estima-se que afete entre 1 em cada 500.000 a 1 em cada 1.000.000 de indivíduos no mundo todo. Este transtorno genético possui caráter autossômico recessivo, podendo a mutação encontrar-se em diferentes genes: HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HPS7, AP3B1 e yHPS07. Nesta síndrome, a cor da pele e dos...

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SÍNDROME DE CHEDIAK HIGASHI

Síndrome de Chédiak-Higashi (Síndrome de Chédiak-Higashi) Por  James Fernandez  , MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University A síndrome de Chédiak-Higashi é uma doença hereditária muito rara caracterizada por infecções respiratórias bacterianas recidivantes e outras infecções além da falta de pigmento no cabelo, olhos e pele (albinismo). As pessoas com a síndrome de Chédiak-Higashi geralmente têm pele branca, cabelo branco ou de cor clara e olhos azul acinzentado claro ou rosa. Os médicos examinam uma amostra de sangue para verificar a presença de anormalidades...

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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Distrofia de Duchenne A distrofia de Duchenne é uma doença genética degenerativa e incapacitante que acomete apenas meninos. Sua principal característica é a degeneração progressiva do músculo, em decorrência da ausência de uma proteína.  Distrofia de Duchenne é uma doença genética de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X, degenerativa e incapacitante. O gene defeituoso é transmitido simultaneamente pelo pai e pela mãe, que é assintomática. No entanto, cerca de 1/3 dos casos ocorre por mutação genética nova. Veja também: Distrofias musculares Só os meninos desenvolvem essa enfermidade, que se caracteriza pela...

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ALCAPTONÚRIA

  Alcaptonúria: indícios na infância, eclosão na idade adulta Simon Laxon tinha seis semanas quando lhe foi diagnosticada a Alcaptonúria. Os médicos não sabiam muito sobre a Alcaptonúria e disseram aos meus pais que era uma doença genética inofensiva que não causava quaisquer problemas até à idade adulta, mas que mais tarde iria fazer com que a cartilagem das minhas orelhas e do nariz se tornasse azul. Não causou grande impacto quando eu era mais novo, em que praticamente não tive sintomas», refere Simon. «Só em 1997, quando desfaleci no trabalho com fortes dores lombares, é que tive consciência do quanto esta doença...

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FIBROSE CÍSTICA

O que é Fibrose cística? A fibrose cística, também conhecida como mucoviscidose, é uma doença genética, hereditária, autossômica e recessiva, ou seja, passa de pai/mãe para filho(a). Sua principal característica é o acúmulo de secreções mais densas e pegajosas nos pulmões, no trato digestivo e em outras áreas do corpo. N Sinônimos Mucoviscidose. Causas A fibrose cística é causada por um gene defeituoso que faz com que o corpo produza um líquido anormalmente denso e pegajoso, conhecido popularmente como muco, que se acumula nas passagens respiratórias dos pulmões e também no pâncreas. Esse amontoado de muco resulta...

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