A síndrome de Bardet-Biedl é definida como uma desordem genética, de caráter autossômico recessivo, caracterizada por distrofia retiniana, polidactilia, obesidade, atraso mental e hipogenitalismo.
No ano de 1866, Laurence e Moon descreveram uma condição genética na qual os indivíduos apresentam atraso mental, baixa estatura, hipogenitalismo, ataxia, paraplegia espástica e nistagmo. Outros também exibiam retinose pigmentar ou atrofia coroidiana. Anos depois, Bardet e Biedl descreveram uma síndrome composta por obesidade, polidactilia, retinose pigmenar, atraso mental e atresia anal. Tempos depois, Solis-Cohen e Weiss uniram as duas desordens, nomeando-a de Síndrome de Laurence-Moon-Biedl. Contudo, mais recentemente, foi estabelecido que as síndrome de Laurence-Moon e Bardet-Biedl tratam-se, na realizada, de patologias distintas.
Estima-se que esta síndrome tem uma prevalência que varia de 1:17.500 a 1:160.000.
Mutação em no mínimo 14 genes distintos pode levar à síndrome de Bardet-Biedl. Acredita-se que estes genes estão desempenham papéis importantes nas estruturas celulares denominadas cílios. Estes últimos são estruturas presente na superfície de diferentes tipos de células, envolvidos no movimento celular e em diferentes vias de sinalização química. Além disso, também são essenciais na percepção de estímulos sensoriais, como a visão, audição e olfato. Desta forma, defeitos nos cílios, resultam em alterações de todas essas funções.
Mutações nos genes BBS levam à síndrome em questão. Aproximadamente 25% dos casos da síndrome são decorrentes de uma mutação no gene BBS1, enquanto que 20% dos casos são ocasionados por mutações no gene BBS10. Mutação em cada um dos outros genes BBS representa uma pequena porcentagem de todos os casos da doença.
Uma das principais manifestações clínicas é a perda de visão, devido a alterações na retina. Esta perda inicia-se ainda na infância, primeiramente como perda da visão noturna, evoluindo para pontos cegos da visão periférica. Irá ocorrer, por conseguinte, a ampliação desses pontos cegos, levando a uma considerável perda da visão, ou até mesmo perda completa da visão.
Obesidade é outra característica desta síndrome. O excessivo ganho de peso inicia-se, geralmente, na infância, passando a ser um problema para o resto da vida do indivíduo. Em associação com a obesidade, pode haver diabetes do tipo II, hipertensão, elevados níveis de colesterol e hipercolesterolemia.
Outras manifestações clínicas desta síndrome incluem:
- Polidactilia;
- Atraso mental;
- Anormalidades da genitália;
- Anormalidades renais;
- Problemas de fala;
- Atraso no desenvolvimento das habilidades motoras;
- Problemas comportamentais;
- Características faciais peculiares;
- Anormalidades dentárias;
- Dedos anormalmente curtos e/ou fundidos dos pés;
- Perda parcial ou completa do olfato;
- Alterações hepáticas, cardíacas e gastrointestinais.
O diagnóstico é clínico, havendo também a opção de teste molecular para 4 dos 14 genes envolvidos na síndrome identificados até o momento.
O tratamento é somente sintomático e multidisciplinar. No entanto, não existe um tratamento para toda a sintomatologia presente nesta síndrome.
Simon Laxon tinha seis semanas quando lhe foi diagnosticada a 
No caso de Anne Kerrigan, a manifestação da doença seguiu este caminho mais comum. Tal como Simon, Anne era uma criança que adorava praticar desporto mas, ao contrário dele, a Alcaptonúria só lhe foi diagnosticada quando tinha 50 anos, apesar de os sintomas se terem manifestado em 1992, quando tinha 33 anos. Anne começou a sentir fortes dores lombares e foi-lhe diagnosticada osteoartrite.
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