O dia 29 de fevereiro é o Dia da Doença Rara e, para marcar a data, a BBC entrevistou três famílias que convivem com casos assim.
Uma é a dos Torrances, na Grã-Bretanha.
O filho mais novo, Dylan, hoje com 12 anos, foi diagnosticado com uma mutação no 15º cromossomo, a trissomia parcial 15, doença que afeta apenas 19 pessoas em todo o mundo - mas ele é o único com esse defeito no cromossomo específico.
A mãe de Dylan, Janie Torrance, diz que ficou "feliz" de certa forma quando o filho finalmente foi diagnosticado pois "ninguém sabia o que era".
O problema é tão raro que sequer tem um nome. O diagnóstico dado à família foi apenas uma descrição do que aconteceu no cromossomo de Dylan.
"A primeira coisa que você tenta fazer é encontrar outra pessoa com isso – e quando falaram que ninguém mais tinha, foi um golpe", disse Janie.
Cada pessoa tem 23 pares de cromossomos. No 15º cromossomo de Dylan um dos componentes do par é mais longo.
Por causa disso, Dylan não consegue falar, tem epilepsia grave e usa cadeira de rodas.
Jaine disse que teve uma gravidez normal; mas que o bebê não demonstrava vontade de se alimentar e que seus movimentos eram descoordenados.
A mãe afirmou que foi preciso muita insistência da família para conseguir um exame genético que confirmasse a doença - o que só ocorreu quando o menino estava com três anos.
"Sou otimista em relação à vida. Olho para Dylan e penso 'como posso reclamar sobre minha situação quando meu filho passa por isso todo dia?' Ele é tão positivo."
"Por enquanto não há cura, mas espero que alguém muito inteligente consiga descobrir algo", acrescentou.
Apesar dos cuidados constantes com Dylan, a família tenta manter uma vida o mais normal possível. Jaine trabalha um dia por semana como cabeleireira e vai à academia, além de garantir que o filho mais velho, Callum, de 14 anos, possa ir a escola normalmente.
Dylan também tem a agenda cheia: recebe cuidados no centro para crianças Haven House, em Essex, e também frequenta uma escola especial quando sua saúde permite.
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Dia da Doença Rara
O Dia da Doença Rara é uma chance para aumentar a conscientização a respeito das 60 milhões de pessoas no mundo todo afetadas por cerca de 6 mil doenças consideradas raras.
Nick Meade, da organização britânica especializada nestas doenças, a Rare Disease UK, afirmou que ao menos uma em cada 2 mil pessoa sofre destas doenças no mundo.
O baixo número de pacientes pode ter um impacto no desenvolvimento de tratamentos e frequentemente não há nenhuma opção a não ser os cuidados paliativos.
"Se você tem apenas 50 pessoas com um problema, então a pesquisa sobre esta doença é muito mais difícil, pois você tem menos pessoas para pesquisar. A busca por um diagnóstico pode durar até 20 anos", afirmou.
Segundo a campanha Rare Disease Day uma doença rara é definida como um problema que afeta menos que uma a cada 2 mil pessoas.
E cerca de 80% das doenças raras têm origem genética. Enquanto que outras são resultado de infecções, alergias e causas ambientais.
Frequentemente não há cura e 30% dos pacientes que sofrem destas doenças vão morrer antes de chegar aos cinco anos de idade.
Não há um banco de dados central que tenha uma lista de cada uma das doenças consideradas raras.
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'Infecção viral'
Em 2008 a menina Husna Naee, então com cinco anos, foi levada ao hospital pelos pais que temiam ter "perdido a filha durante a noite".
"Ela ficou mal com uma infecção viral, foi ao hospital para ser tratada pelo que nós pensávamos ser desidratação e saiu de lá dez dias depois em uma cadeira de rodas e tendo esquecido até como segurar um lápis", disse Rahna Nabi, mãe de Husna.
A menina foi diagnosticada com a Ataxia de Friedreich, que causa dano progressivo ao sistema nervoso e ao coração, faz com que a pessoa perca a mobilidade, visão e audição. Husna também sofre de diabetes e Síndrome de Asperger.
"Não há nada pior do que alguém te falar que sua filha vai morrer lentamente, na sua frente", disse Rahna.
"Nos falaram que o estado de Husna se deteriorará gradualmente; ela não vai conseguir usar as pernas e braços, ficará cega, surda, perderá a habilidade de comer, engolir e falar - até ficar completamente incapacitada. Não havia nada que nós ou qualquer outra pessoa pudessem fazer, pois não há uma cura", acrescentou.
Rahna afirma que a filha é "muito determinada e animada", mas acrescenta que as tarefas mais simples são uma "luta" e Husna, hoje aos 16 anos, compreende o que está acontecendo com ela.
A situação, segundo Rahan, é como uma "nuvem escura em cima de nossas cabeças".
Um dos maiores problemas, de acordo com a mãe de Husna, é para os irmãos: um mais velho e outro mais jovem. Eles passaram por um período de "luto" pela irmã que conheceram e agora eles tentam criar memórias positivas dela.
"Houve muita tristeza pois uma doença rara significa que você perde a filha que pensou que iria ter. Literalmente não há nada que você possa fazer a não ser tentar deixá-la o mais feliz possível", afirmou Rahna.
A mãe afirma que a família agora tenta se concentrar nas coisas que Husna consegue fazer e não no que ela perdeu. E acrescenta que a fé muçulmana os ajudou muito.
Coma
Alea Begum, de Londres, teve a filha, Khadija, diagnosticada com acidúria argininosuccínica quanto tinha apenas um ano de idade.
A doença provoca o acúmulo de amônia no sangue, o que pode torná-lo tóxico e afetar o sistema nervoso.
Para os pais, Khadija parecia saudável até que completou um ano de idade e seu estado de saúde foi se deteriorando.
"Ela estava vomitando então a levei para o hospital onde a colocaram em coma por duas semanas quando descobriram que o cérebro dela começou a inchar", disse Alea.
"Quando ela voltou, eles falaram que a parte de trás do cérebro tinha sido danificada, e que ela tinha perdido a visão."
"Foi difícil, muito difícil, aceitar pois ela nasceu normal e então, um dia, tudo mudou", disse.
Além de perder a visão, Khadija teve danos permanentes no cérebro e epilepsia, além de ter atraso no desenvolvimento.
A doença teve impacto na saúde mental da mãe, que passou a receber acompanhamento psicológico.
"Eu estava deprimida, tomando remédios e tinha todas estas lembranças. Como mãe dela eu me culpava. Até hoje, todo dia 5 de março, quando ela foi internada, é como um aniversário e eu tenho uma recaída."
"Pensamos muito sobre o futuro dela - ela vai se casar, ter filhos? Ela é capaz de estudar ou ir para a universidade?", questionou.
Com cinco anos de idade Khadija é "feliz", estuda em uma escola comum onde aprende em braille. A mãe conseguiu se qualificar como conselheira psicológica e agora apoia outras famílias através da organização Scope.
"Quando aconteceu, eu não conhecia ninguém com este problema, então é bom estar na posição de ajudar. Vejo famílias devastadas e quero dizer a elas 'em dois anos vocês estarão de pé'. Pensei que fosse perder minha filha, mas vou lutar com todas as minhas forças", afirmou.
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