Cromossomos

Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as células, que coram intensivamente com uso de corante citológico(carmin acético, orceína acética, reativo de Schiff), composto por DNA e proteínas, sendo observável à microcopia de luz durante a divisão celular.

Constituição

Em células em intérfase não se observama microscopia de luz, os cromossomos individualizados. Percebe-se no núcleo apenas o conjunto dos cromossomos formando uma massa denominada cromatina. A cromatina é constituída de nucleoproteínas (RNA e DNA em maior parte), além de proteínas globulares, fosfatídeos e elementos minerais tais como cálcio e magnésio. Ela pode se apresentar sob a forma de eucromatina ou de heterocromatina. A heterocromatina é a parte mais condensada e de maior coloração por corantes básicos em núcleos interfásicos, entretanto parece estar relacionada com menor atividade gênica.

DNA

O DNA, constituinte fundamental do cromossomo, é formado por bases nitrogenadas, entre elas as purinas, representadas pela adenina e guanina, e pelas piridimindas, representadas pela citosina e timina. No mRNA e timina é substituída pela uracila. A molécula de DNA é uma hélice dupla helicóidal, em que o filamento externo é constituído por fósforo e açúcar e a parte mais interna pelas ligação por pontes duplas de hidrogênio entre adenina e guanina e triplas entre citosina e timina.

DNA-Histonas

Outro aspecto importante é a associação entre DNA e histonas. As histonas formam um complexo juntamente com os grupos fosfatados do DNA carregados negativamente. As histonas são carregadas positivamente, sendo conhecidas por "proteínas básicas". As cargas positivas são fornecidas por uma alta proporção de aminoácidos lisina e arginina. Algumas histonas são denominadas "ricas em lisina" e outras "ricas em arginina". Em geral são encontradas somente nos organismos em que a diferenciação celular ocorre (eucariotas). São distinguidas, em função da proporção lisina/arginina, cinco diferentes tipos de histonas (h6, 2 H2A, 2 H2B e 2 H3). A complexação das histonas além de causar um aumento do diâmetro do DNA, de cerca de 20 a 30 angstron, muda também as propriedades físicas do DNA. A temperatura de fusão (temperatura na qual os fios de DNA mudam da forma de hélice dupla regular para a forma de fio simples, é bastante aumentada.

Propriedades

Se autoreproduzem durante as divisões nucleares conservando suas propriedades morfológicas e fisiológicas.

São entidades permanentes no núcleo. Células em condições de inanição apresentam numero de cromossomos constante.

Absorvem luz ultra-violeta ( 2600 Å)

Nos diplóides, cada cromossomo tem seu homólogo.

Estrutura

Em sua estrutura, o cromossomo apresenta a unidade estrutural filamentosa de DNA que se apresenta em forma de espiral, sendo envolvido por uma substância protéica denominada matriz. Destacam-se as seguintes partes:

Cromômeros- A cromatina não é um filamento uniforme, mas apresenta em toda sua extensão engrossamentos bastante irregulares com aspectos de granulações (Cromômeros). Seu tamanho e localização são constantes para cada cromossomo. Cromatídeos - É o resultado da divisão longitudinal do cromossomo durante a divisão celular. Centrômero- Constrição primária que divide o cromossomo em dois braços e influi no movimento durante a divisão celular. Comumente há um centrômero por cromossomo mas existem organismos dicêntricos ou policêntricos. Satélite - Porção terminal de material cromossômico separado do cromossomo por uma constrição secundária. Zona SAT - Região relacionada com a formação do nucléolo durante a telófase. O estudo da morfologia dos cromossomos por fixação e coloração básica é mais fácil durante a metáfase e anáfase da divisão celular, pois os filamentos apresentam-se mais compactos e condensados.

Tamanho e Posição do Centrômero

Os cromossomos se distinguem quanto ao tamanho, classificando-se como longos ( > 10 µM), médios (4-8 µM) e curtos (< endomitose =" multiplicação">

Metacêntrico: Centrômero mediano. Os dois braços tem relação de comprimento 1:1 até 2,5:1. (Forma de V)

Acrocêntrico: Centrômero próximo de um dos extremos do cromossomo. Relação de 3:1 a 10:1.

Telocêntrico: Centrômero estritamente terminal. O cromossomo tem um único braço.

Sub-metacêntrico.: Apresenta-se em forma de J. Cromossomos homólogos além de ter mesmo tamanho e manter a mesma posição relativa dos centrômero, apresentam mesma posição de constrições secundárias, presença de satélites e distribuição de cromômeros.

Cromossomos Sexuais e Autossomais

Outro fato importante é a distinção, em certas espécies, dos cromossomos autossomais e sexuais. Assim, por exemplo, os machos de algumas espécies, incluindo a espécie humana, o sexo está associado a um par de cromossomos morfologicamente diferente de seu homólogo (heteromórfico). Esses cromossomos são designados por X e Y. Os demais cromossomos são denominados de autossomais.

Número de Cromossomos

O numero de cromossomo é, em geral, constante para os indivíduos de uma mesma espécie. O número básico de cromossomos da espécie ou o conjunto completo de cromossomos diferentes é denominado por genoma. Assim, o genoma humano é representado por 23 cromossomos. Em organismos diplóides as células somáticas apresentam 2n cromossomos no qual n veio de seu genitor feminino e os n restantes do genitor masculino. Pelo processo meiótico, formam-se gametas com n cromossomos. Assim, o estado haplóide, ou gamético, quando a espécie de referência é diplóide, contém o genoma da espécie. Espécies poliplóides, como por exemplo o trigo hexaplóide (6x = 42), podem tem em seus gametas mais de um genoma, conforme ilustrado a seguir

Célula	Esp. Humana	Drosophila	Trigo
Somática	2x=46	2x=8	6x = 42
Gametas (n)	n = 23	n = 4	n = 21
Genoma (x)	x =23	x = 4	x = 7

O número de cromossomos não tem relação direta com a posição da espécie no esquema de classificação fílogenético. Por exemplo:

Espécie	Número de Cromossomos
Humana	46
Milho	20
Ervilha	14
Drosophila	8
Dália	64
Tatu	64
Cavalo	64

Fonte: www.ufv.br

CROMOSSOMOS

Um cromossomo ou cromossoma é uma longa sequência de DNA, que contém vários genes, e outras sequências de nucleótidos com funções específicas nas células dos seres vivos.

Nos cromossomos dos eucariontes, o DNA encontra-se numa forma semi-ordenada dentro do núcleo celular, agregado a proteínas estruturais, as histonas, e toma a designação de cromatina. Os procariontes não possuem histonas nem núcleo. Na sua forma não-condensada, o DNA pode sofrer transcrição, regulação e replicação.

Durante a mitose (ver divisão celular), os cromossomos encontram-se condensados e têm o nome de cromossomos metafásicos e é a unica ocasião em que se podem observar com um microscópio óptico.

O primeiro investigador a observar cromossomos foi Karl Wilhelm von Nägeli em 1842 e o seu comportamento foi descrito em detalhe por Walther Flemming em 1882. Em 1910, Thomas Hunt Morgan provou que os cromossomos são os portadores dos genes.

Cromossomos dos eucariontes

Os eucariontes possuem múltiplos cromossomos lineares dentro do núcleo celular. Cada cromossomo tem um centrómero e um ou dois braços saindo do centrómero, os cromatídeos. As extremidades dos cromossomos possuem estruturas especiais chamadas telómeros. A replicação do DNA pode iniciar-se em vários pontos do cromossomo.

Cromossomos dos procariontes

Os cromossomos das bactérias podem ser circulares ou lineares. Algumas bactérias possuem apenas um cromossomo, enquanto outras têm vários. O DNA bacteriano toma por vezes a forma de plasmídeos, cuja função não se encontra bem definida.

Cromossomo. (1) Cromatídeo. Cada um dos dois braços idênticos dum cromossomo depois da fase S. (2) Centrómero. O ponto de ligação de dois cromatídeos, onde se ligam os microtúbulos. (3) Braço curto. (4) Braço longo.

Cromatina

Conhecem-se dois tipos de cromatina:

Eucromatina, que consiste em DNA activo, ou seja, que se pode expressar como proteinas, e Heterocromatina, que consiste em DNA inactivo e que parece ter funções estruturais durante o ciclo celular. Podem ainda distinguir-se dois tipos de heterochromatin: Heterocromatina constitutiva, que nunca se expressa como proteínas e que se encontra localizada à volta do centrómero (contém geralmente sequências repetitivas); e Heterocromatina facultativa, que, por vezes, se expressa.

Diferentes níveis de condensação do DNA. (1) Cadeia simples de DNA . (2) Filamento de cromatina (DNA com histonas). (3) Cromatina condensada em interfase com centrómeros. (4) Cromatina condensada em profase. (Existem agora duas cópias da molécula de DNA) (5) Cromossoma em metafase

Nos primeiros estados da mitose, os filamentos de cromatina tornam-se cada vez mais condensados. Eles deixam de funcionar como material genético acessível e formam uma estrutura muito condensada. Eventualmente, os dois cromatídeos (filamentos de cromatina condensada) tornam-se visíveis como um cromossoma, ligados no centrómero. Microtúbulos longos associam-se ao centrómero e a dois extremos opostos da célula. Durante a mitose, os microtúbulos separam os cromatídeos e puxan-nos em direcções opostas, de maneira a que cada célula filha herde um conjunto de cromatídeos. Após a divisão das células, os cromatídeos descondensam-se e podem funcionar de novo como cromatina. Apesar da sua aparência os cromossomas têm uma estrutura complexa (Fig. 2). Por exemplo, os genes com funções similares estão muitas vezes juntos no núcleo, mesmo que estejam bastante distanciados no cromossoma. O curto braço de um cromossoma pode ser esticado por um cromossoma satélite que contém informação para codificar RNA ribossómico.

Espécie # de cromossomos Espécie # de cromossomos Drosófila 8 Humano 46 Centeio 14 Macaco 48 Cobaio 16 Carneiro 54 Rôla 16 Cavalo 64 caracol 24 Galo 78 Minhoca 32 Carpa 104 Porco 40 Borboleta ~380 Trigo 42 Samambaia ~1200

Os membros normais de uma espécie em particular possuem todos o mesmo número de cromossomas (Tabela 1). As espécies que se reproduzem assexuadamente têm um conjunto de cromossomas, que é igual em todas as células do corpo. As espécies que se reproduzem sexuadamente têm células somáticas, que são diplóides [2n] (têm dois conjuntos de cromossomas, um proveniente da mãe e outro do pai) ou poliplóides [Xn] (têm mais do que dois conjuntos de cromossomas), e gâmetas (células reprodutoras), que são haplóides [n] (têm apenas um conjunto de cromossomas). Os gâmetas são produzidos por meiose de uma célula diplóide da linha germinativa. Durante a meiose, os cromossomas correspondestes do pai e da mãe podem trocar pequenas partes de si próprios (crossover), e assim criar novos cromossomas que não foram herdados unicamente de um dos progenitores. Quando um gâmeta masculino e um gâmeta feminino se unem (fertilização), forma-se um novo organismo diplóide.

Cariótipo

Para determinar o número (diplóide) de cromossomas de um organismo, as células podem ser fixadas em metafase in vitro com colquicina. Estas células são então coradas (o nome cromossoma foi dado pela sua capacidade de serem corados), fotografadas e dispostas num cariótipo (um conjunto ordenado de cromossomas, Fig. 3). Tal como muitas espécies com reprodução sexuada, os seres humanos têm cromossomas sexuais especiais (diferentes dos autossomas para as funções corporais). Estes são XX nas fêmeas e XY nos machos. Nas fêmeas, um dos dois cromossomas X está inactivo e pode ser visto em microscópio como os corpos de Barr.

Aberrações cromossómicas

O funcionamento defeituoso quer da segregação cromossómica quer do crossover pode provocar doenças graves. Estas podem ser divididas em dois grupos:

Anomalia cromossómica ou displasia cromossómica parcial (malformação), que resultam normalmente de um crossover anormal. Alguns exemplos são: Síndroma Cri-du-Chat, que é causada pela delecção de parte do braço curto do cromossoma 5. As vítimas emitem sons agudos que se assemelham ao miado de um gato. Têm os olhos afastados, cabeça e maxilar pequenos e atraso mental. Síndroma de Wolf-Hirschhorn, que é causada pela delecção parcial do braço curto do cromossoma 4. É caracterizada por crescimento tardio acentuado e deficiência mental. Falta ou excesso de cromossomas, chamada aneuploidia, que resulta de uma segregação cromossómica incompleta e está muitas vezes relacionada com o cancro. Alguns exemplos são: Síndroma de Down (um cromossoma 21 a mais). Também é conhecida como mongolismo ou trissomia 21. Os sintomas são controlo muscular diminuído, crânio assimétrico, olhos oblíquos e atraso mental. Síndroma de Klinefelters (XXY). Os homens com síndroma de Klinefelter são normaçmente estéreis. TÊm tendência a ter braços e pernas mais compridos e a ser mais altos do que é comum. Outros sintomas comuns são fadiga, apatia, falta de sentimento e uma tendência maior para desenvolver distúrbios psicológicos. Síndroma de Turner (X em vez de XX ou XY). Na síndroma de Turner, as características sexuais femininas existem mas subdesenvolvidas. As pessoas que sofrem de síndroma de Turner tÊm muitas vezes pequena estatura, testa estreita, características oculares e desenvolvimento ósseo anormais, nomeadamente no peito (pectus excavatum).

Fonte: http://pt.wikipedia.org