Lilypad, a cidade flutuante.
Chamada Lilypad, a sua construção foi inspirada num nenúfar gigante descoberto na Amazónia por Thaddeaus Haenke, no início do século XIX. O botânico alemão baptizou-o de Vitória régia, em homenagem à rainha Vitória de Inglaterra...
Pânico ecológico - Humanidade precisará de dois planetas em 2030.
Com o actual ritmo de consumo dos recursos naturais do nosso planeta, segundo o relatório Planeta Vivo de há dois anos - responsabilidade da organização WWF, Sociedade Zoológica de Londres e da Global Footprint Network - precisaríamos de um segundo planeta por volta do ano 2050...
A China vista dos Céus.
A China não cessa de nos surpreender; a fotografia aérea também, ao revelar-nos formas, cores e texturas improváveis que nos dão uma outra noção do espaço. Este conjunto de fotografias aéreas da China põe em evidência o contraste entre a dimensão humana e a vastidão do imenso território chinês...
O Natal, o Papai Noel e a Coca-Cola.
A lenda do Papai Noel (Pai Natal em Portugal) é inspirada no arcebispo São Nicolau Taumaturgo, que viveu na Turquia no século IV. Ele tinha o costume de ajudar os necessitados depositando um pequeno saco com moedas de ouro, entrando nas casas pela lareira...
Publicidade - Os direitos dos animais.
Criatividade e consciencialização são palavras de ordem na nova campanha publicitária realizada pela agência WCRS, que assina Born Free “Keep wildlife in the Wild”. Qualquer um de nós tem consciência da quantidade de pessoas, que por falta de recursos ou alternativas, vivem nas ruas. A última campanha da Born Free, pega nesta ideia e coloca animais selvagens, sem lar, em cenários urbanos...
5 de nov. de 2019
5 de set. de 2019
A síndrome de Bardet-Biedl
Posted by Katia on 05:20
A síndrome de Bardet-Biedl é definida como uma desordem genética, de caráter autossômico recessivo, caracterizada por distrofia retiniana, polidactilia, obesidade, atraso mental e hipogenitalismo.
No ano de 1866, Laurence e Moon descreveram uma condição genética na qual os indivíduos apresentam atraso mental, baixa estatura, hipogenitalismo, ataxia, paraplegia espástica e nistagmo. Outros também exibiam retinose pigmentar ou atrofia coroidiana. Anos depois, Bardet e Biedl descreveram uma síndrome composta por obesidade, polidactilia, retinose pigmenar, atraso mental e atresia anal. Tempos depois, Solis-Cohen e Weiss uniram as duas desordens, nomeando-a de Síndrome de Laurence-Moon-Biedl. Contudo, mais recentemente, foi estabelecido que as síndrome de Laurence-Moon e Bardet-Biedl tratam-se, na realizada, de patologias distintas.
Estima-se que esta síndrome tem uma prevalência que varia de 1:17.500 a 1:160.000.
Mutação em no mínimo 14 genes distintos pode levar à síndrome de Bardet-Biedl. Acredita-se que estes genes estão desempenham papéis importantes nas estruturas celulares denominadas cílios. Estes últimos são estruturas presente na superfície de diferentes tipos de células, envolvidos no movimento celular e em diferentes vias de sinalização química. Além disso, também são essenciais na percepção de estímulos sensoriais, como a visão, audição e olfato. Desta forma, defeitos nos cílios, resultam em alterações de todas essas funções.
Mutações nos genes BBS levam à síndrome em questão. Aproximadamente 25% dos casos da síndrome são decorrentes de uma mutação no gene BBS1, enquanto que 20% dos casos são ocasionados por mutações no gene BBS10. Mutação em cada um dos outros genes BBS representa uma pequena porcentagem de todos os casos da doença.
Uma das principais manifestações clínicas é a perda de visão, devido a alterações na retina. Esta perda inicia-se ainda na infância, primeiramente como perda da visão noturna, evoluindo para pontos cegos da visão periférica. Irá ocorrer, por conseguinte, a ampliação desses pontos cegos, levando a uma considerável perda da visão, ou até mesmo perda completa da visão.
Obesidade é outra característica desta síndrome. O excessivo ganho de peso inicia-se, geralmente, na infância, passando a ser um problema para o resto da vida do indivíduo. Em associação com a obesidade, pode haver diabetes do tipo II, hipertensão, elevados níveis de colesterol e hipercolesterolemia.
Outras manifestações clínicas desta síndrome incluem:
- Polidactilia;
- Atraso mental;
- Anormalidades da genitália;
- Anormalidades renais;
- Problemas de fala;
- Atraso no desenvolvimento das habilidades motoras;
- Problemas comportamentais;
- Características faciais peculiares;
- Anormalidades dentárias;
- Dedos anormalmente curtos e/ou fundidos dos pés;
- Perda parcial ou completa do olfato;
- Alterações hepáticas, cardíacas e gastrointestinais.
O diagnóstico é clínico, havendo também a opção de teste molecular para 4 dos 14 genes envolvidos na síndrome identificados até o momento.
O tratamento é somente sintomático e multidisciplinar. No entanto, não existe um tratamento para toda a sintomatologia presente nesta síndrome.
SÍDROME DE HERMANSKY PUDLANK
Posted by Katia on 05:18
A síndrome de Hermansky-Pudlak trata-se de uma desordem genética, caracterizada pela presença simultânea de albinismo, problemas oculares e aumento do tempo de sangramento.
Prevalece em Porto Rico e nos alpes suíços, tendo sido descrita primeiramente na Tchecoslováquia, no ano de 1959, por Hermansky e Pudlak. Estima-se que afete entre 1 em cada 500.000 a 1 em cada 1.000.000 de indivíduos no mundo todo.
Este transtorno genético possui caráter autossômico recessivo, podendo a mutação encontrar-se em diferentes genes: HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HPS7, AP3B1 e yHPS07.
Nesta síndrome, a cor da pele e dos cabelos pode variar. A pele pode ser branca ou apresentar tom bege. Outros indivíduos podem apresentar sardas e cabelos que variam de amarelo a castanho claro. São raros os casos de pacientes com esta síndrome que apresentam cabelos escuros e pele clara.
A cor dos olhos varia de azul a castanho. Podem estar presentes diferentes problemas oculares, incluindo:
- Nistagmo;
- Estrabismo;
- Sensibilidade à luz;
- Acuidade visual diminuída.
As características desta síndrome são os sangramentos exacerbados, decorrentes de alterações nas plaquetas e acúmulo de pigmento ceroide nos lisossomos, fibrose pulmonar e colite granulomatosa.
O diagnóstico é feito com base no quadro clínico do paciente, caracterizada por hipopigmentação da pele, dos cabelos e dos olhos, juntamente com a demonstração da ausência corpos densos à microscopia eletrônica de plaquetas. Atualmente também já estão disponíveis testes genéticos.
Não existe cura para esta síndrome. O tratamento visa minimizar a sintomatologia presentes neste transtorno, melhorando, desta forma, a qualidade de vida do paciente.
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