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21 de fev. de 2012

Genética - introdução


Por certo que já várias vezes se juntaram duas aves na esperança de que produzissem crias da cor de um dos pais e no final se obteve quase todas as cores possíveis mesmo o queríamos.
Quando me refiro às cores é por acaso, pois podia fazê-lo em relação a variados factores como o porte, tamanho, qualidades reprodutoras, entre outros. A transmissão de certas características de pais para filhos é regida por leis que são a base da genética e devemos conhecer.
É importante saber que alguns factores são também ambientais e nem sempre é fácil dinstingui-los. Por exemplo uma ave que permaneça no ninho por dois meses (como alguns psitacídeos) se não tiver uma alimentação adequada particularmente em vitaminas e cálcio pode ficar com problemas de pernas. Agora imaginemos que essa ave era um macho com qualidades extraordinárias como uma nova cor de plumagem. Muita gente acabaria (?!)por não o usar na reprodução, mas o facto é que os problemas que ele mostra não são transmissíveis aos filhos pois a sua causa foi ambiental e, com uma alimentação correcta, quase de certeza que os seus descendentes não teriam quaisquer problemas de pernas.
Foi por situações semelhantes que algumas mutações ganharam fama de serem muito sensíveis ou até mesmo letais erradamente. Veja-se o caso dos mandarins de bochecha negra onde o cruzamento de dois recessivos ainda é "proibido" pelo surgimento de alguns indivíduos melanísticos que morriam sem deixar descendentes e por causas inteiramente ambientais, devidas a deficiências nutritivas.
Não quero dizer que podemos usar todos os reprodutores com problemas, não, pelo contrário!! Devemos é tentar perceber a causa desses problemas e certificarmo-nos que é genética e transmissível antes de eliminarmos aves com bom potencial genético. Para melhorar a qualidade das nossas aves é essencial eliminar algumas delas retirando os seus genes das linhas de reprodução, mas estas aves poderão facilmente preencher as necessidades de uma principiantes e são até por vezes muito boas.
Por exemplo em algumas linhas de mandarins não pretendo que existam gene recessivos para o factor malhado pelo que qualquer ave que seja portadora é eliminada (bem como os seus antepassados em algumas situações), mas ao mesmo tempo mantenho uma linha distinta de malhados. Os malhados são bons e desejáveis na minha linha de malhados, não nas outras!!
Todo o indivíduo é o resultado da interacção de genética e ambiente. Um bom exemplo disto são os canários de factor vermelho. Por muito boa que seja a genética dos pais se os filhos não receberem os suplementos necessários durante a muda nunca ganharão toda a cor pretendida. Este exemplo é perfeito para percebermos como as coisas se combinam, aqui a genética influencia o modo como o pigmento é absorvido e distribuido pela plumagem mas o ambiente é que controla a quantidade de pigmento que a ave tem para distribuir na plumagem. Suponhamos agora que o criador de esquecia de administrar os corantes necessários numa época mas sabia ter um bom cruzamento com resultados já dados em anos anteriores. Não era por os filhos serem laranjas que não poderia ficar com alguns para reprodução, muito provavelmente se na época seguinte fornecesse na alimentação os pigmentos necessários os descendentes desses filhos poderiam exprimir toda a sua capacidade genética.

Definições

Antes de podermos compreender os mecanismos genéticos em si é importante conhecer alguns termos.
Genótipo: constituição genética do indivíduo.
Fenótipo: Aparência do indivíduo em parte como consequência do seu genótipo e ambiente.
Loci (pl) Locus (sing): Localização específica de uma característica (alelo) num cromossoma. Um par de alelos (gene) tem loci iguais cada um transportando um diferente alelo podendo ou não ser afectados por esses outros alelos. Gene: Unidade de informação hereditária. É uma zona específica do DNA dos indivíduos que contém codificada a informação para a síntese de uma determinada proteína. Alelo: cada umas das formas alternativas de um gene, que pode ocupar o respectivo locus e cujo número varia. A representação normal é feita por meio de uma letra. Cromossoma: Unidade do genótipo que contém um grande número de genes.O número de cromossomas é específico para cada espécie.
Autossómico: As características herdadas são regidas pelos genes localizados em cromossomas não determinantes do sexo.
Factores ligados ao sexo ("Sex-linked"): Características herdadas através dos cromossomas sexuais. No caso das aves os machos possuem um par de cromossomas Z e as fêmeas um cromossoma Z e um cromossoma W. Considera-se que estas características estão baseadas no cromossoma masculino Z, podendo ser herdadas numa só cópia pelas fêmeas e em uma ou duas pelos machos.
Homozigóticos: a presença de dois alelos semelhantes no loci correspondente do mesmo gene. Aplica-se a genes autossómicos mas também pode ser aplicado a características ligadas ao sexo nos machos.
Heterozigótico:a presença de dois alelos diferentes nos loci do mesmo gene. Aplica-se a genes autossómicos mas também pode ser aplicado a características ligadas ao sexo nos machos.
Recessivo: carcaterísticas expressas no fenótipo só quando existem dois alelos para essa característica nos loci do mesmo gene, caso contrário o efeito desse alelo não é visível, excepto no caso das fêmeas com mutações ligadas ao sexo.
Dominante: caraterísticas que são expressas no fenótipo mesmo quando só está presente um alelo. Quando combinadas com um outro alelo recessivo dominam-no.
Portador: indicado "/": indivíduo que embora não o demonstre no seu fenótipo transporta alelos recessivos ou ligados ao sexo mas que estão escondidos por outro gene, podendo mesmo assim ser transmitidos à descendência.
FS: Factor Simples. Apenas está presente um alelo para a característica. Usa-se para diferenciar os indivíduos que, expressando um fenótipo dominante não são puros e transportam outros alelos recessivos.
FD: Factor Duplo. Estão presentes dois alelos para a característica. Apenas faz sentido quando usado para indentificar indivíduos dominantes puros, i.e., com dois alelos dominantes.

Cruzamentos teste

Este cruzamento é feito com um indivíduo homozigótico recessivo para o factor que se pretende estudar, que facilmente se identifica pelo seu fenótipo e um outro de genótipo conhecido ou não. Por exemplo se cruzarmos um macho desconhecido com uma fêmea recessiva podemos determinar se o macho é portador daquele caracter recessivo ou se é puro. Caso este seja puro todos os filhos serão como ele, se fôr portador 25% serão brancos, etc... Esta explicação é muito básica pois geralmente é preciso um pouco mais do que este único cruzamento.
A limitação destes cruzamentos está no facto de não permitirem identificar portadores de alelos múltiplos para a mesma característica ou seja podem existir em alguns casos mais do que dois alelos para o mesmo gene e o efeito da sua combinação variar. Além disso podemos estar a cruzar para um factor para o qual o macho ou fêmea a testar não são portadores mas serem para outros.

Factores ligados ao Sexo

Existem diversas mutações em muitas espécies que são controladas e transmitidas por este mecanismo genético, pelo que é importante que se compreenda o seu funcionamento.
Por definição, e no caso das aves, os factores ligados ao sexo estão no cromossoma sexual masculino Z. Isto é muito importante porque enquanto os outros factores nos cromossomas autossómicos são transportados em pares em todos os indivíduos de ambos os sexos, neste caso os machos transportam dois cromosomas Z e as fêmeas apenas um. Esta situação é o inverso do que sucede com os mamíferos onde é o sexo masculino que têm uma situação de herozigotia sexual com um cromossomas X e um Y, enquanto as fêmeas são XX.
Por exemplo uma fêmea Gould amarela tem um único gene co-dominante para costas amarelas e contudo tem costas totalmente amarelas e nunca diluídas (como no caso das machos onde o amarelo perde intensidade em heterozigóticos).
Quando da fertilização os óvulos produzidos pela fêmea transportam ou um cromossoma Z ou W ao qual sevai juntar um cromossoma Z proveniente do macho reformando o par ZZ ou ZW conforme a combinação. Assim todos os genes que a mãe tiver no seu cromossoma Z são passados aos filhos macho (pois recebem um cromossoma Z da mãe), enquanto que os filhos fêmea recebem o cromossoma W ao qual se junta um dos Z do macho. É por isso que com mutações ligadas ao sexo os machos podem produzir descendência com essa mutação (sempre fêmeas) mas para se produzirem machos também de mutação temos sempre de ter uma fêmea já mutada e um macho no mínimo portador (em que apenas existe o gene mutado num dos dois cromossomas Z).

Selecção

Entende-se por selecção a escolha não aleatória dos reprodutores de modo a que estes transmitam determinadas características às gerações seguintes. Desde sempre que o homem faz selecção artificial de várias coisas, cruzando animais com força a outros com grande tamanho, plantas de frutos grande com outras que produzem mais frutos, mas de menores dimensões ou melhor qualidade.
Também nas aves se vêem seleccionando à já vários séculos características específicas. Na Idade média faziam-se concursos de tentilhões para ver qual cantava melhor vencendo os seus rivais. Foi assim que se chegou a criar novas espécies como o bengalim do japão ou todas as variedades de canário a partir da ave selvagem.
Para seleccionarmos temos antes de mais que assegurar que aquele casal apenas acasala entre si, pelo que convém separá-lo de outros da mesma espécies e de espécies intercruzáveis. Tem de ser referido um factor que muitas vezes é esquecido por quem começa e por quem já sabe do ofício e leva a desilusões frequentes. Quando se fala de selecção esta apenas faz sentido numa linha e raramente em indivíduos isolados. Ou melhor a selecção individual dos indivíduos deve ter em vista a melhoria de uma linha, semelhante ou não. Não podemos esperar que num único cruzamento se melhore a qualidade das aves isso sucede ao longo das gerações conforme vamos mantendo os melhores exemplares e reproduzindo com eles. É errado pensar que comprando uma ave muito boa se pode fazer milagres, muitas vezes é desperdiçar de tempo e dinheiro, é rpeciso aprender o que se precisa, o que se tem e o que se quer melhorar nas gerações futuras.
Depois temos de saber o que queremos produzir e como esse factor é transmitido geneticamente. O modo empírico e mais usual é usar aves que mostrem aquela caraterística específica e cruzá-las entres si, para depois esperar que os filhos demonstrem ainda mais aquele factor, mas nem sempre isto funciona, é mais adequado para trabalhar e melhorar mutações já establecidas.

Linhas puras

Uma linha pura é aquela em que todos os indivíduos têm uma constituição genética idêntica e originam descendentes idênticos, sendo o resultado do cruzamento previsível.
Arranjar linhas puras é complicado e envolve muito tempo de trabalho, em especial com espécies que se reproduzem pouco e atingem a maturidade sexual muito tarde. Assim, na minha opinião por vezes vale a pena pagar mais por uma ave e adquiri-la a um criador que nos pode dar algumas garantias e informações sobre os seus antepassados. Isso não invalida o que eu disse anteriormente sobre aves de grande potencial não fazerem por si uma linha. O maior erro de muita gente com efectivos de qualidade média è pensar que pode comprar uma ave muito boa (geralmente pensa-se sempre no tamanho...) e melhorar todo o efectivo a partir dela, o que leva em pouco tempo a efeitos contrários de consaguinidade.
Para obtermos uma linha pura NUNCA podemos trabalhar apenas com uma ou duas aves, nem mesmo com um só casal. Se dispusermos de pelo menos dois casais de origens distintas, mas com as mesmas características que queremos seleccionar, podemos intercruzar os filhos e eliminar todos aqueles que não se enquadrem no pretendido. Desse novo cruzamento devemos obter alguns exemplares puros que depois vamos usar em combinações ou cruzamentos com outras aves para fixar a característica.
Mesmo assim o mínimo para fixar uma linhagem são 3 casais distintos, de preferência 4 ou 5. Só assim podemos garantir que existe suficiente variebilidade genética dentro do efectivo para assegurar uma melhoria nas gerações futuras. A variabilidade genética é a base de TODA a evolução, perseguir linhas uniformes é utópico pois acaba por invalidar avanços futuros. Só podemos escolher os melhores em gerações sucessivas se ouver alguns melhores que outros!! E sobretudo melhores que os pais o que se consegue juntando os pontos fortes dos reprodutores.

Consanguinidade

Este é outro dos pontos em que muitas vezes se erra. Não existe qualquer problema em cruzar irmãos com irmãos ou filhos com pais desde que se saiba como fazê-lo. Na realidade este é o método mais rápido e eficaz de fixar uma característica porque a base genética é semelhante.
Quando se faz isto tem de se partir de um casal não relacionado, isto é os pais nunca poderão ser da mesma linha. O melhor portanto é tentar adquiri-los em sítios diferentes. Dito isto, a descendência que esse casal produz pode ser cruzada entre si escolhendo os melhores exemplares (tamanho, porte, cor). Desse cruzamento escolhemos de novo os melhores mas agora para cruzar com uma ave semelhante de outra linha que não a dos pais ou irmãos. Podemos por exemplo usar uma fêmea e adquirir um outro macho. Deste modo quebramos imediatamente a depressão por consaguinidade nos descendentes do terceiro cruzamento. Tambén já tive uma situação em que depois de procurar por uma determinada ave que queria não fosse relacionada com as que já tinha, depois de finalmente a encontrar (bem longe de casa) regressei e fiquei muito surpreendido ao ver que o número de criador de ambas era o mesmo...
A consanguinidade resulta do acumular de genes com efeitos negativos, diminuindo o tamanho e vigor das aves. Quando se começa a partir de boas linhas reprodutoras que estão "isentas" de genes desfavoráveis é aceitável a consaguinidade e perdermos nuns pontos para obter uma ave com uma boa característica específica a partir da qual vamos establecer cruzamentos para recuperar o que foi perdido, geralmente tamanho e fertilidade.

Esquemas de cruzamentos

O cruzamento a seguir vai depender do tipo de mecanismo genético da característica a trabalhar.

Caracteres recessivos

Para os caracteres controlados por um mecanismo autossómico recessivo temos de produzir reprodutores que sejam ou homozigóticos recessivos ou, no mínimo, portadores desse alelo recessivo. Só assim conseguiremos obter descendentes que manifestem essa característica.
Partindo de um único macho devemos primeiro produzir uma geração de portadores o que se consegue cruzando o macho recessivo com uma fêmea pura dominante para esse alelo (ou vice-versa). Todos os filhos serão fenotipicamente idênticos à mãe mas portadores do alelo recessivo. Aqui devemos escolher dois filhos e cruzá-los de modo a obtermos 25% de descendentes que são recessivos tal como o primeiro macho. Esses vão ser acasalados com outras fêmeas de uma outra linha que não a da sua mãe de modo a fazer duas linhas distintas de portadores. Deste modo conseguimos obter duas linhas com apenas 25% de consaguinidade e que podem ser cruzadas entre si sem grandes problemas.
Os cruzamentos entre dois portadores não são recomendáveis porque nunca poderemos saber quais os filhos portadores e os não portadores pois estes são fenotipicamente iguais, daí que quando se pretenda evitar o cruzamento de dois recessivos devamos usar sempre ou um recessivo e um dominante (obtendo todos os descendentes portadores) ou então um recessivo e um portador (obtendo 50% recessivos e 50% portadores). Em alguns casos não há alternativa senão cruzar portadores mas, em especial para quem tem poucos intresses de selecção fiquem conscientes que isso é "espalhar genética" que pode muito bem ir parar às mãos de alguém que não trate de aproveitar uma característica rara por não saber que ela existe naquela ave...

Caracteres recessivos ligados ao sexo

São mais fáceis de trabalhar apenas por serem ligados ao sexo. Assim basta pensarmos numa coisa, os machos vão sempre produzir fêmeas recessivas e machos portadores independentemente da fêmea com que sejam acasalados. Por seu lado as fêmeas vão produzir todos os machos portadores. Para obtermos machos recessivos precisamos de que a fêmea seja recessiva e o macho, no mínimo portador, o que até é preferível em relação ao acasalamento de dois recessivos neste caso.

Caracteres Dominantes

A dominância é um pau de dois bicos. É fácil de trabalhar porque produz sempre o que queremos mas temos de ter cuidado com o que escondemos, não devemos cruzar dominantes com aves portadoras de caracteres recessivos raros ou não pois nunca iremos saber quais os filhos portadores.
Alguns factores dominantes não devem ser criados em factor duplo (os Gloster de poupa). De qualquer modo um dominante FS produz 50% de descendentes dominantes, o que até é bom porque um gene dominante é tão fácil de reproduzir que pode passar de raro a excessivo num efectivo em apenas 2 ou 3 gerações! Este é outro problema quando se trabalha em selecção, muitas vezes, para mais se trabalhamos com portadores e combinações, acabamos por ocupar muito espaço muito depressa. Com os dominantes é ainda mais grave porque basta ficarmos com uma cria para que metade dos seus descendentes sejam também dominantes, raramente se refuga os pais e assim é preciso uma nova gaiola, um novo casal, uma nova cria que sai bastante boa e acaba por ficar e assim em diante...
Fonte: avilandia.planetaclix.pt
GENÉTICA
Estudo científico de como se transmitem os caracteres físicos, bioquímicos e de comportamento de pais a filhos. Este termo foi criado em 1906 pelo biólogo britânico William Bateson. Os geneticistas determinam os mecanismos hereditários pelos quais descendentes de organismos que se reproduzem de forma sexual não se parecem exatamente com seus pais, e as diferenças e semelhanças entre pais e filhos que se reproduzem de geração em geração, segundo determinados padrões.

2. ORIGEM DA GENÉTICA

A ciência da genética nasceu em 1900, quando vários investigadores da reprodução das plantas descobriram o trabalho do monge austríaco Gregor Mendel, que, apesar de ter sido publicado em 1866, havia, na prática, sido ignorado por muito tempo. Mendel, que trabalhou com a planta da ervilha, descreveu os padrões da herança em função de sete pares de traços contrastantes que apareciam em sete variedades diferentes dessa planta

3. BASES FÍSICAS DA HEREDITARIEDADE

Pouco depois da redescoberta dos trabalhos de Mendel, os cientistas perceberam que os padrões hereditários que ele havia descrito eram comparáveis à ação dos cromossomos nas células em divisão, e sugeriram que as unidades mendelianas de herança, os genes, se localizavam nos cromossomos. Os cromossomos variam em forma e tamanho e em geral apresentam-se em pares. Os membros de cada par, chamados cromossomos homólogos, têm grande semelhança entre si. A maioria das células do corpo humano contém 23 pares de cromossomos. Atualmente, sabe-se que cada cromossomo contém muitos genes e que cada gene se localiza numa posição específica, o locus, no cromossomo. Os gametas originam-se através da meiose, divisão na qual só se transmite a cada célula nova um cromossomo de cada um dos pares da célula original. Quando, na fecundação, se unem dois gametas, a célula resultante, chamada zigoto, contém toda a dotação dupla de cromossomos. A metade destes cromossomos procede de um progenitor e a outra metade do outro.

4. A TRANSMISSÃO DE GENES

A união dos gametas combina dois conjuntos de genes, um de cada progenitor. Por isso, cada gene — isto é, cada posição específica sobre um cromossomo que afeta uma característica particular — está representado por duas cópias, uma procedente da mãe e outra do pai. Quando as duas cópias são idênticas, diz-se que o indivíduo é homozigótico para aquele gene particular. Quando são diferentes, ou seja, quando cada progenitor contribuiu com uma forma diferente, ou alelo, do mesmo gene, diz-se que o indivíduo é heterozigótico para o gene. Ambos os alelos estão contidos no material genético do indivíduo, mas se um é dominante, apenas este se manifesta. No entanto, como demonstrou Mendel, a característica recessiva pode voltar a manifestar-se em gerações posteriores (em indivíduos homozigóticos para seus alelos).

5. FUNÇÃO DOS GENES: O ADN E O CÓDIGO DA VIDA

Em 1944, o bacteriologista canadense Oswald Theodore Avere demonstrou que o ácido desoxirribonucléico (ADN) era a substância fundamental que determinava a herança . O geneticista norte-americano James Watson e o britânico Francis Compton Crick descobriram que a molécula de ADN é formada por duas cadeias que se enrolam, compondo uma hélice dupla, semelhante a uma escada em caracol. As cadeias, o corrimão da escada, são constituídas por moléculas de fosfato e carboidratos que se alternam. As bases nitrogenadas, dispostas em pares, representam os degraus. Para fazer uma cópia nova e idêntica da molécula de ADN, só é necessário que as duas cadeias se estendam e se separem por suas bases; graças à presença na célula de mais nucleotídeos, pode-se unir a cada cadeia separada bases complementares novas, formando duas duplas hélices. Desde que se demonstrou que as proteínas eram produto dos genes, e que cada gene era formado por frações de cadeias de ADN, os cientistas chegaram à conclusão de que deve haver um código genético através do qual a ordem dos trípletes (ou códons), define a ordem dos aminoácidos no polipeptídeo.
As duas cadeias do ADN se separam numa porção de seu comprimento. Uma delas atua como suporte sobre o qual se forma o ARN mensageiro (ARNm), num processo denominado transcrição. A molécula nova de ARNm se insere numa estrutura pequena chamada ribossoma, de onde se forma a proteína. Neste processo, denominado tradução, a seqüência de bases de nucleotídeos presentes no ARNm determina a ordem em que se unem os aminoácidos, para formar o polipeptídeo.

6. MUTAÇÕES

Embora a replicação do ADN seja muito precisa, ela não é perfeita. Em raros casos, produzem-se erros e o ADN novo contém um ou mais nucleotídeos trocados. Um erro deste tipo, que recebe o nome de mutação, pode acontecer em qualquer área do ADN. Se acontecer na seqüência de nucleotídeos que codifica um polipeptídeo particular, este pode apresentar um aminoácido trocado na cadeia polipeptídica. Esta modificação pode alterar seriamente as propriedades da proteína resultante. Por exemplo, os polipeptídeos que distinguem a hemoglobina normal da hemoglobina das células falciformes diferem em apenas um aminoácido (ver Anemia das células falciformes). Quando se produz uma mutação durante a formação dos gametas, esta se transmitirá às gerações seguintes. Diferentes formas de radiação, como os raios X, assim como as temperaturas elevadas e vários compostos químicos, podem induzir a mutações.
A substituição de um nucleotídeo por outro não é o único tipo possível de mutação. Algumas vezes, pode-se ganhar ou perder por completo um nucleotídeo. Além disso, é possível que se produzam modificações mais óbvias ou graves, ou que se altere a própria forma e o número dos cromossomos. Uma parte do cromossomo pode se separar, inverter e depois se unir de novo ao cromossomo no mesmo lugar. Isto é chamado de inversão. Se o fragmento separado se une a um cromossomo diferente, ou a um fragmento diferente do cromossomo original, o fenômeno se denomina translocação. Algumas vezes, perde-se um fragmento de um cromossomo que faz parte de um par de cromossomos homólogos, e este fragmento é adquirido por outro. Então, diz-se que um apresenta uma deficiência e o outro uma duplicação.
Outro tipo de mutação produz-se quando a meiose erra a separação de um par de cromossomos homólogos. Isto pode originar gametas — e portanto zigotos — com cromossomos demais, e outros onde faltam um ou mais cromossomos. Os indivíduos com um cromossomo a mais são chamados trissômicos, e aqueles nos quais falta um, monossômicos. Ambas as situações tendem a produzir incapacidades graves. Por exemplo, as pessoas com síndrome de Down são trissômicas, com três cópias do cromossomo 21.

7. HEREDITARIEDADE HUMANA

A maioria das características físicas humanas recebe influências das múltiplas variáveis genéticas e também do meio. Algumas, como a altura, possuem forte componente genético, enquanto outras, como o peso, têm um componente ambiental muito importante. No entanto, parece que outros caracteres, como os grupos sangüíneos (ver Grupo sangüíneo) e os antígenos que atuam na rejeição dos transplantes, estão totalmente determinados por componentes genéticos. Os biólogos têm grande interesse no estudo e na identificação dos genes. Quando determinado gene provoca uma doença específica, seu estudo é muito importante, do ponto de vista médico. O genoma humano contém entre 50 mil e 100 mil genes, dos quais cerca de 4 mil podem estar associados a doenças. O Projeto Genoma Humano, coordenado por várias instituições, começou em 1990, com o objetivo de estabelecer o genoma humano completo. No final da década, pesquisadores americanos e britânicos decifraram pela primeira vez o genoma de um organismo pluricelular, um verme nematódeo de 1 mm de comprimento chamado Coenorhabditis elegans. O seqüenciamento do código genético consiste em determinar com precisão o encadeamento dos pares de nucleotídeos, elementos unitários da estrutura do ADN, que são medidos em milhões de bases. O genoma do verme estudado é constituído de 97 milhões de bases, que formam 19 mil genes. O estudo desses genes deverá permitir uma melhor compreensão do genoma humano (que tem cerca de 3 bilhões de bases), pois o Coenorhabditis elegans tem muitos genes em comum com os seres humanos.

8. Engenharia genética

Método que modifica as características hereditárias de um organismo em um sentido predeterminado, mediante a alteração de seu material genético. Geralmente, é usada para conseguir que determinados microorganismos, como bactérias ou vírus, aumentem a síntese de compostos, formem compostos novos ou se adaptem a meios diferentes. Outra aplicação dessa técnica, também denominada técnica de ADN recombinante, inclui a terapia genética: o fornecimento de um gene funcional a uma pessoa que sofre de uma anomalia genética. Outros usos da engenharia genética são o aumento da resistência de culturas a pragas, a produção de compostos farmacêuticos no leite dos animais, o desenvolvimento de vacinas e a alteração das características do gado.

9. Hereditariedade

Estudo de todas as características de um organismo que estão determinadas por certos elementos biologicamente ativos que procedem de seus progenitores. Embora o estudo científico e experimental da hereditariedade, a genética, tenha se desenvolvido no início do século XX, as teorias sobre este campo datam da Grécia antiga.
A redescoberta, em 1900, dos escritos de Gregor Mendel do ano de 1866 sobre os padrões de hereditariedade nas ervilhas promoveu uma abordagem importante do problema da hereditariedade.
Uma das conquistas mais importantes para o desenvolvimento dos estudos sobre a hereditariedade em geral, e os princípios mendelianos em particular, foi a separação entre genótipo e fenótipo, estabelecida pelo botânico dinamarquês Wilhelm Johannsen em 1911. O genótipo refere-se aos genes que o organismo possui e é capaz de transmitir à geração seguinte. O fenótipo refere-se à aparência (em termos de caracteres) que mostra um organismo. A importância desta distinção está no fato de que a única forma de determinar o genótipo é através de experiências de reprodução, não simplesmente através do exame do fenótipo de um organismo.
Depois de vários anos de experiências com Drosophila melanogaster, Thomas Hunt Morgan ajudou a estabelecer a teoria cromossômica da hereditariedade. O grupo de Morgan propôs que os fatores mendelianos se disporiam de forma linear sobre os cromossomos, definindo deste modo a realidade física dos genes como partículas distintas.
Depois da II Guerra Mundial, o estudo da hereditariedade alcançou um alto grau de desenvolvimento, quando os biólogos começaram a aprofundar-se sobre a própria natureza do gene. Nas décadas de 40 e 50, confirmou-se que os ácidos nucléicos são as substâncias principais da hereditariedade e que atuam dirigindo a síntese de proteínas.

10. Nucléicos, Ácidos

Moléculas muito complexas que produzem as células vivas e os vírus. Transmitem as características hereditárias de uma geração para a seguinte e regulam a síntese de proteínas.
Os ácidos nucléicos são formados por subunidades chamadas nucleotídeos, que consistem em uma base nitrogenada, um açúcar de 5 carbonos e ácido fosfórico. Há duas classes de ácidos nucléicos, o ácido desoxirribonucléico (ADN), com uma estrutura em forma de dupla hélice e o ácido ribonucléico (ARN), formado por uma única cadeia helicoidal. O ADN tem a pentose desoxirribose e as bases nitrogenadas adenina, guanina, citosina e timina, e o ARN contém a pentose ribose e uracila em vez de timina.
A especificidade do ácido nucléico reside na seqüência dos quatro tipos de bases nitrogenadas. Este código indica à célula como reproduzir uma cópia de si mesma ou as proteínas que necessita para sua sobrevivência. Nos mamíferos, as cadeias de ADN estão agrupadas formando cromossomos.

11. Interação gênica

Fenômeno em que vários pares de genes interagem entre si para influenciar uma única característica.
A interação gênica envolve graus variáveis de complexidade. Os casos mais simples, porém, resultam da interação entre dois genes não-alelos que são independentemente segregados. Em um estudo clássico realizado por Bateson e Punnett, ficou demonstrado que o caráter "tipo de crista" em galinhas, por exemplo, é determinado por dois pares independentes de genes. O contrário da interação gênica é a pleiotropia, em que um par de genes determina ao mesmo tempo mais de um caráter do organismo.

12. Gene

Unidade de hereditariedade, partícula de material genético que determina a hereditariedade de determinada característica, ou de um grupo delas. Os genes estão localizados nos cromossomos no núcleo celular e se alinham ao longo de cada um deles. Cada gene ocupa no cromossomo uma posição, ou locus.
O material genético é o ácido desoxirribonucléico, o ADN, uma molécula que representa a "coluna vertebral" do cromossomo. Como em cada cromossomo o ADN é uma molécula contínua, alongada, simples e delgada, os genes devem ser parte dela e exercem seus efeitos através das moléculas às quais dão origem, em sua maioria proteínas.
Profilaxia é a parte da medicina que tem por objeto as medidas preventivas contra as doenças e enfermidades. É o emprego de todos os meios conhecidos para evitar doenças. Pode ser um trabalho preservativo ou defensivo.
Fonte: www.vestibular1.com.br

Segunda Lei de Mendel


Após o estudo detalhado e individual de cada um dos sete pares de caracteres em ervilhas, Mendel passou a estudar dois pares de caracteres de cada vez. Portanto, os cruzamentos que realizou envolveram os caracteres cor (amarela e verde) e forma (lisa e rugosa) das sementes, que já haviam sido estudados, individualmente, concluindo que o amarelo e liso eram caracteres dominantes. Mendel, então, cruzou a geração parental (P) de sementes amarelas e lisas com as ervilhas de sementes verdes e rugosas, obtendo, em F1, todos os indivíduos com sementes amarelas e lisas, como os pais dominantes.
O resultado de F1 já era esperado por Mendel, uma vez que os caracteres amarelo e liso eram dominantes. Posteriormente, realizou a autofecundação dos indivíduos de F1, obtendo na geração F2 indivíduos com quatro fenótipos diferentes, incluindo duas combinações inéditas (amarelas e rugosas, verdes e lisas). Em 556 sementes obtidas em F2, verificou-se a distribuição segundo a tabela. Os números obtidos aproximam-se bastante da proporção 9 : 3 : 3 : 1. Observando-se as duas características, simultaneamente, verifica-se que obedecem à Lei de Mendel. Em F2, se considerarmos cor e forma, de modo isolado, permanece a proporção de três dominantes para um recessivo. Analisando os resultados da geração F2, percebe-se que a característica cor da semente segrega-se de modo independente da característica forma da semente e vice-versa. Esta segregação dos genes, independente e ao acaso, constitui-se no fundamento básico da 2ª Lei de Mendel, ou lei da segregação independente. Aplica-se a Lei de Mendel para o estudo de duas, três ou mais características, simultaneamente, determinadas por alelos situados em pares de cromossomos homólogos diferentes. Assim, fala-se em di-hibridismo, tri-hibridismo, poli-hibridismo, respectivamente.
P: Amarelas e Lisas (VVRR) x Verdes Rugosas (vvrr)
G: VR x vr
F1: 100% Amarelas e Lisas (VvRr)
F1 x F1: Amarelas e Lisas (VvRr) x Amarelas e Lisas (VvRr)
GF1: VR, Vr, vR, vr x VR, Vr, vR, vr
F2: VVRR, VVRr, VVrr, VvRR, VvRr, Vvrr, vvRR, vvRr, vvrr
Outro exemplo conhecido é o do cruzamento entre cobaias puras de pelagem negra e lisa (AAll) e cobaias puras de pelagem albina e crespa (aaLL). Em F1, todos os indivíduos nasceram com a pelagem negra e crespa (AaLl). O heterozigoto apresenta as duas características dominantes.
Promovendo a autofecundação entre dois indivíduos de F1, obtém-se o seguinte resultado: 9 negras e crespas, 3 negras e lisas, 3 albinas e crespas e 1 albina e lisa.
Observe o esquema do cruzamento. Sempre que você precisar fazer o cruzamento entre 2 indivíduos iguais e di-híbridos, não é necessário realizar o genograma de 16 casas.
Aplique a proporção fenotípica de 9 : 3 : 3 : 1 na decrescência quantitativa das dominâncias. É possível determinar o genótipo de um indivíduo com fenótipo dominante por meio de um cruzamento teste com um indivíduo de caráter recessivo.
Fonte: www.biomania.com.br
SEGUNDA LEI DE MENDEL
Após o estudo detalhado de cada um dos sete pares de caracteres em ervilhas, Mendel passou a estudar dois pares de caracteres de cada vez. Para realizar estas experiências, Mendel usou ervilhas de linhagens puras com sementes amarelas e lisas e ervilhas também puras com sementes verdes e rugosas. Portanto, os cruzamentos que realizou envolveram os caracteres cor (amarela e verde) e forma (lisas e rugosas) das sementes, que já haviam sido estudados, individualmente, concluindo que o amarelo e o liso eram caracteres dominantes.
Mendel então cruzou a geração parental (P) de sementes amarelas e lisas com as ervilhas de sementes verdes e rugosas, obtendo, em F1, todos os indivíduos com sementes amarelas e lisas, como os pais dominantes. o resultado de F1 já era esperado por Mendel, uma vez que os caracteres amarelo e liso eram dominantes.
Posteriormente, realizou a autofecundação dos indivíduosF1, obtendo na geração F2 indivíduos com quatro fenótipos diferentes, incluindo duas combinações inéditas (amarelas e rugosas, verdes e lisas).
Em 556 sementes obtidas em F2, verificou-se a seguinte distribuição:
Fenótipos observados em F2
Números Obtidos
Valor AbsolutoRelação
Amarelas lisas315315/556
Amarelas rugosas101101/556
Verdes lisas108108/556
Verdes rugosas3232/556
Os números obtidos aproximam-se bastante da proporção 9 : 3 : 3 : 1
Observando-se as duas características, simultaneamente, verifica-se que obedecem à 1ª Lei de Mendel. Em F2, se considerarmos cor e forma, de modo isolado, permanece a proporção de três dominantes para um recessivo. Analisando os resultados da geração F2, percebe-se que a característica cor da semente segrega-se de modo independente da característica forma da semente e vice-versa.
Fonte: www.brasilescola.com

Primeira Lei de Mendel


Mendel conclui que os fatores (genes) seriam transmitidos aos descendentes através dos gametas. Entretanto, esses “fatores” separar-se-iam durante processo de formação dos gametas de forma que cada gameta herdaria apenas um “fator” de cada par.
Nome da Lei: Lei da pureza dos gametas, Lei da Segregação dos fatores ou monoibridismo.

Enunciado

“CADA CARÁTER É CONDICIONADO POR 2 FATORES, QUE SE SEPARAM NA FORMAÇÃO DOS GAMETAS, PASSANDO APENAS UM FATOR POR GAMETA”.

Por que Mendel escolheu plantas de ervilha para as suas pesquisas?

a) trata-se de uma planta de fácil cultivo em canteiros;
b) apresenta uma série de características bem contrastantes e de fácil observação;
c) são plantas de ciclo vital curto e produzem um grande número de sementes (descendentes) por exemplar. Desse modo, foi possível estudar várias gerações de plantas em um tempo relativamente curto;
d) as flores de ervilhas reproduzem-se predominantemente por autofecundação, pois são monóclinas (bissexuais), e seus órgãos reprodutores encontram-se protegidos no interior das pétalas. Portanto, as linhagens encontradas na natureza são puras.
Observação: A manifestação rugosa não apareceu em nenhum indivíduo de F1, mas reapareceu na progênie de F2, quando descendiam apenas de sementes lisas.

MENDEL CONCLUIU QUE:

Cada planta transmite, através de seus gametas, apenas um fator (gene) ao descendente. Em F1, todos os indivíduos eram de sementes lisas, sendo filhos de plantas puras de sementes lisas e de plantas puras de sementes rugosas. Mendel denominou a característica lisa de dominante e a característica rugosa de recessiva, pois esta não se manifestou em F1. No entanto, a característica rugosa voltou a se manifestar em F2. Mendel concluiu, portanto, que todos os indivíduos de
F1 eram híbridos de constituição Rr. Se cada indivíduo produz gametas R e r, os gametas podem combinar-se como mostra a descendência.
Os descendentes, na geração F2, serão:
1/4 ou 25% RR (lisas - puras)
F2: 2/4 ou 50% Rr (lisas - impuras)
1/4 ou 25% rr (rugosas)
Portanto:
3/4 ou 75% com sementes lisas
1/4 ou 25% com sementes rugosas

1ª Lei de Mendel

Toda característica do indivíduo apresenta, no mínimo, duas variedades, cada uma é determinada por um gene. Por exemplo: a textura do cabelo pode ser lisa ou crespa, etc. Os genes que determinam variedades diferentes do mesmo caráter são denominados alelos. Cada gene ocupa um local específico (lócus genético) no cromossomo.
Os genes alelos expressam o genótipo de um indivíduo, ou seja, sua constituição genética para uma determinada característica. O genótipo, influenciado pelas interferências do meio ambiente, expressa-se no fenótipo, que representa o somatório de todas as características observáveis em um indivíduo. Quando um determinado caráter é condicionado por alelos iguais, o indivíduo denomina-se homozigoto. Se os alelos forem diferentes, denomina-se heterozigoto. O alelo dominante é representado por uma letra maiúscula; o recessivo é representado por letra minúscula.
AA - Fenótipo dominante
Aa - Fenótipo dominante
aa - Fenótipo

HERANÇA SEM DOMINÂNCIA

Algumas flores apresentam duas ou mais colorações, como, por exemplo, vermelho e branco, o alelo para a cor vermelha é V e para a cor branca, B. Quando a planta apresenta os dois alelos V e B simultaneamente, suas flores apresentam coloração rósea. A diferença entre a dominância completa e a herança sem dominância reside no efeito fisiológico que os genes produzem nos indivíduos heterozigotos. Na dominância completa, o gene dominante, quando em dose simples, produz o mesmo efeito fenotípico como se estivesse em dose dupla.
Na herança sem dominância, os dois alelos interagem de modo que o heterozigoto apresenta um caráter fenotípico intermediário entre os apresentados pelos indivíduos parentais. Em certos casos, os descendentes heterozigotos assemelham-se mais a um dos tipos parentais que a outro, mas essa semelhança não é completa. O fenômeno é denominado, então, de dominância incompleta.
Cruzamento entre "MARAVILHAS", ilustrando um caso de Codominância
VV X BB
Gametas V e B
F1- VB- 100% Fenótipo- 100% de flores rosa
F1- VV 25% - VB- 50% - vv 25% Fenótipo- 25% de flores brancas; 50% de flores rosa e 25% de flores vermelhas.
Em F1 o fenótipo das flores é intermediário: rosa. Efetuando-se o cruzamento entre duas plantas híbridas de F1, observa-se que os fenótipos parentais reaparecem.
Em F2, a proporção fenotípica é de 1:2:1.
Fonte: www.biomania.com.br
Gregor Mendel foi o primeiro cientista a elucidar os mecanismos básicos da hereditariedade. Ele obteve com êxito em relação a outros cientistas, devido a uma adequada escolha do material de pesquisa. Além disso, usou um método que empregava indivíduos de linhagens puras, observando um caráter de cada vez e não todos os caracteres ao mesmo tempo, como fizeram seus predecessores.E, finalmente, interpretou os dados de suas experiências empregando análises estatísticas de modo a obter resultados quantitativos sobre suas pesquisas.
Quando Mendel desejou cruzar diferentes variedades de ervilhas, preocupou-se em evitar o processo de autopolinização. Para isso, retirava os órgãos masculinos de uma flor antes que ela iniciasse a produção de grãos de pólen. Posteriormente, coletava o pólen de outra planta de variedade diferente e o depositava sobre o órgão reprodutor da flor feminilizada, promovendo uma polinização cruzada.
Através deste processo, Mendel analisou isoladamente o comportamento de sete características que eram de fácil observação e nitidamente contrastantes.
Inicialmente, Mendel promoveu o cruzamento entre plantas de sementes lisas com plantas de sementes rugosas. Ambas as plantas eram puras para esta característica. Os indivíduos deste cruzamento foram denominados de geração P ou parental. Os indivíduos resultantes deste cruzamento foram denominados de F1, correspondendo à primeira geração de filhos que apresentou 100% de plantas com sementes lisas. O caráter rugoso não se manifestou em F1. Posteriormente, Mendel permitiu a autofecundação dos indivíduos de F1. Obteve então a geração F2, com 75% de plantas de sementes lisas e 25% de plantas de sementes rugosas, em uma proporção de três lisas para uma rugosa.
Em F1 todos os indivíduos eram de sementes lisas, sendo filhos de plantas puras de sementes lisas e de plantas puras de sementes rugosas. Portanto, Mendel denominou a característica lisa de dominante e a característica rugosa de recessiva, pois ela não se manifestou em F1. No entanto, a característica rugosa voltou a se manifestar em F2 de modo que ela não foi destruída em F1; pelo contrário, estava presente, mas apenas não se manifestara. Mendel concluiu, portanto, que todos os indivíduos de F1 eram híbridos de constituição LR. Em F1, apenas o fator L se manifestou, por ser dominante. No entanto, todos os indivíduos de F1 eram portadores do fator R (gene) para o aspecto rugoso, que não se manifestou por ser recessivo perante o fator liso. As plantas de F1, ao se autofecundarem, firmam dois tipos de gametas, L e R. Deste modo, tornaram-se possíveis quatro combinações de gametas.
Fonte: www.brasilescola.com


Queridos alunos, estamos iniciando mais um ano de estudos! Espero que possamos aprender muito juntos.Se dediquem, busquem conhecimentos e lutem por seus objetivos.Estarei sempre aqui para ajudá-los.


Andar lento pode prever demência em pessoas acima de 60 anos, diz estudo


A velocidade com que um indivíduo caminha pode dar pistas sobre a probabilidade do aparecimento de demência em um período mais avançado da vida, afirma um estudo conduzido por pesquisadores americanos.
Ainda segundo a equipe, as chances de um derrame também podem ser indicadas pela firmeza da empunhadura.
O estudo segue o caminho de outras pesquisas que também indicaram conclusões semelhantes.
Uma pesquisa publicada em 2009 no British Medical Journalobservou uma "forte associação" entre caminhar lentamente e morrer de ataque cardíaco ou outros problemas cardíacos.
Mais recentemente, outro artigo no Journal of the American Medical Association sugeriu uma relação entre caminhar mais rápido após os 65 anos de idade e viver mais.
Na última pesquisa, coordenada pela especialista Erica Camargo, do Boston Medical Center, os pesquisadores registraram imagens do cérebro, a velocidade da caminhada e a firmeza da empunhadura de 2.410 pessoas com idade média de 62 anos de idade.
Ao cabo de onze anos, 34 haviam desenvolvido demência e 79 haviam tido um derrame.
Segundo os pesquisadores, as velocidades mais baixas de caminhada estavam relacionadas a um maior risco de demência, enquanto uma empunhadura mais forte coincidiu com chances mais baixas de derrame.
Camargo indicou que o estudo pode servir de base para testes simples para prever o risco de demência ou derrame, que podem ser feitos por médicos no próprio consultório.
"Precisamos de mais estudos para entender por que isto acontece, e para saber se alguma doença preexistente pode ter causado a lentidão da caminhada ou a diminuição da força física", afirmou.

Reações

As conclusões foram apresentadas no encontro anual da Academia de Neurologia e ainda precisam ser publicada sob o selo de uma revista acadêmica, após a revisão da comunidade científica.
O estudo foi bem recebido por dois especialistas britânicos ouvidos pela BBC. Entretanto, ambos enfatizaram a necessidade de mais estudos para encontrar uma explicação para estas relações.
"Antes que as pessoas comecem a prestar atenção em um apertar de mãos ou a velocidade de cruzar a rua, precisamos de outras pesquisas para entender as razões e os fatores envolvidos", disse Anne Corbett, diretora de Pesquisas da organização britânica Alzheimer Society.
"A boa notícia é que há muitas que podem ser feitas para evitar o risco de desenvolver demência: adotar uma dieta equilibrada, não fumar, manter o peso, se exercitar regularmente e checar regularmente a pressão sanguínea o nível de colesterol."
Para Sharlin Ahmed, diretor da organização Stroke Association, para o estudo de derrames, se trata de um "estudo interessante", mas ainda são necessários mais dados.
"Cerca de um terço das pessoas que sofrem derrame ficam com algum tipo de sequela física, incluindo fraqueza nas mãos e dificuldades de andar. Mas é a primeira vez que vimos uma pesquisa que analisa a presença de sintomas relacionados antes de um derrame", afirmou.
"É um estudo interessante, mas precisamos de mais pesquisas antes de concluir que a força de uma empunhadura ou a velocidade de uma caminhada possam determinar os riscos de derrame."

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