Cariótipo humano, Aconselhamento Genético, Aberrações Cromossômicas, Síndrome de Down, Síndrome Turner, Síndorme de Klinefelter

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CARIÓTIPO HUMANO

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CARIÓTIPO

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GENES

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FENÓTIPO

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Conceitos Básicos em Genética!

Meus queridos alunos, após a aula inicial de genética, os conceitos básicos!!!

Cariótipo → Conjunto de cromossomos de cada célula de um organismo.

Herança Biológica (hereditariedade) → Transmissão das informações genéticas de pais para filhos durante a reprodução.

Genes → Seguimento da molécula de DNA que contém uma instrução gênica codificada para a síntese de uma proteína.

Genótipo → Constituição genética de um indivíduo que em interação com o meio ambiente determina suas características.

Fenótipo → Características ou conjunto de características físicas, fisiológicas ou comportamentais de um ser vivo.

Cromossomo → Cada um dos longos filamentos presentes no núcleo das células eucarióticas, constituídos basicamente por DNA e proteínas.

Cromossomos Homólogos → Cada membro de um par de cromossomos geneticamente equivalentes, presentes em uma célula diplóide, apresentando a mesma seqüência de lócus gênico. Lócus Gênico → Posição ocupada por um gene no cromossomo.

Homozigótico → Indivíduo em que os dois genes alelos são idênticos.

Heterozigóticos → Indivíduos em que os dois alelos de um gene são diferentes entre si.

Dominância → Propriedade de um alelo (dominante) de produzir o mesmo fenótipo tanto em condição homozigótica quanto heterozigótica. Segregação dos Alelos → Separação dos alelos de cada gene que ocorre com a separação dos cromossomos homólogos durante a meiose.

Co-dominância → Propriedade do alelo de um gene expressar-se sem encobrir ou mesmo mesclar sua expressão com a de seu outro alelo, em indivíduos heterozigóticos.

Interação Gênica → Ação combinada de dois ou mais genes na produção de uma mesma característica.

Herança Quantitativa (Poligênica) → Tipo de herança biológica em que uma característica é codificada por dois ou mais genes, cujos alelos exercem efeitos cumulativos sobre a intensidade da característica (peso, altura, pigmentação da pele).

AGORA RESPONDA:

Ter 5 dedos em cada mão é uma herança dominante ou recessiva?

justifique

Bons estudos!!!!

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Glicídios e lipídios

Glicídios e Lipídios

1) Exemplos de polissacarídio, dissacarídio, hexose e pentose,respectivamente:

a) celulose, sacarose, ribose e frutose.
b) amido, maltose, glicose e desoxirribose.
c) coniferina, lactose, maltose e desoxirribose.
d) amido, celulose, glicogênio e frutose.
e) ácido hialurônico, quitina, frutose e ribose.

2) (FGV-SP-78) Glicogênio e celulose têm em comum, na sua composição, moléculas de:

a) aminoácidos c) carboidratos e) glicerol
b) ácidos graxos d) proteínas

3) Os glicídios que podem ser hidrolisados dando outros glicídios de moléculas menores são chamados:

a) oses d) osídeos
b) monossacarídeos e) polipeptídios
c) esterídeos

4) (CESCEM-SP-76) Qual é o tipo de substância que exerce fundamentalmente função energética no metabolismo energético da célula?

a) proteína d) enzimas
b) hidratos de carbono e) vitaminas
c) fosfolipídios

5) (UCMG-78) São considerados polissacarídios:

a) lactose e maltose d) amido e glicogênio
b) amido e lactose e) glicose e frutose
c) glicogênio e glicose

6) (PUC-RS-84) O polissacarídio formado por unidades de glicose e que representa a principal forma de armazenamento intracelular de glicídios nos animais é denominado:

a) amido d) volutina
b) colesterol e) glicogênio
c) ergosterol

7) A hidrólise de um polissacarídio (OSÍDEO) resulta em muitas moléculas de:

a) oses d) água e sais minerais
b) água e) amido
c) sais minerais

8) Dentre as substâncias relacionadas, qual delas representa o principal suprimento energético de preferência das células?

a) proteínas d) vitaminas
b) celulose e) água
c) glicose

9) São considerados oses ou monosacarídios:

a) maltose e glicose d) glicose e frutose
b) sacarose e maltose e) amido e sacarose
c) amido e glicogênio

10) (F. Lusíada -Santos) Polissacarídio que participa da parede celular dos vegetais:

a) celulose d) glicogênio
b) quitina e) cerídio
c) amido

11) (ISE/Sta. Cecília-SP) São carboidratos muito importantes na síntese dos ácidos nucleicos:

a) glicose e galactose d) ribose e desoxiribose
b) glicose e monose e) glicose e desoxiribose
c) ribose e glicose

12) A quitina, substância que forma o exoesqueleto dos artrópodes, é classificada quimicamente como:

a) monossacarídio d) esteróide
b) lipídio simples e) carotenóide
c) mucopolissacarídeo

13) Os ésteres de ácidos graxos com álcoois são quimicamente classificados como:

a) glicídios ou carboidratos d) lipídios
b) protídios ou proteínas e) ácidos nucleicos
c) enzimas ou fermentos

14) Não podemos considerar como lipídios simples:

a) ésteres de ácidos graxos com glicerol apenas.
b) compostos conhecidos como gorduras, óleos e ceras.
c) lipídios formados por C, H e O apenas.
d) ésteres de ácidos graxos com álcoois, acrescidos de radicais contendo N, P ou S.
e) lipídios que contêm glicerol, colesterol ou outros álcoois, sem radicais nitrogenados, fosforados ou sulfatados.

15) Os lipídios são:

a) os compostos energéticos consumidos preferencialmente pelo organismo.
b) mais abundantes na composição química dos vegetais do que na dos animais.
c) substâncias insolúveis na água mas solúveis nos chamados solventes orgânicos (álcool, éter, benzeno).
d) presentes como fosfolipídios no interior da célula, mas nunca na estrutura da membrana plasmática.
e) compostos orgânicos formados pela polimerização de ácidos carboxilícos de cadeias pequenas em meio alcalino.

16) Os lipídios mais comumente usados na nossa alimentação são integrantes do grupo dos:

a) monoglicerídios d) esterídios
b) triglicerídios e) lipídios complexos
c) cerídios

17) A respeito do colesterol não é correto dizer:

a) é um álcool de cadeia fechada de estrutura complexa.
b) não participa da composição dos triglicerídios.
c) é integrante da fórmula dos lipídios ditos esterídios ou esteróides.
d) é encontrado na composição da cortisona e dos hormônios sexuais.
e) é um lipídio que se acumula na parede das artérias, provocando estreitamento e obstrução desses vasos sangüíneos (aterosclerose).

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Lista 2 - Bioquímica celular

Para os alunos do CIC ,CDF E CADE
1.UEMS Assinale a alternativa correta segundo as proposições apresentadas:

I. Celulose, amido e glicogênio são polissacarídeos constituídos por moléculas de glicose
unidas por ligações glicosídicas.
II. O amido e o glicogênio são açúcares de reserva encontrados em tecidos vegetais e
animais, respectivamente, enquanto que a celulose é o elemento estrutural de paredes
celulares.
III. Embora a celulose seja mais abundante em nosso planeta, apenas algumas espécies
de fungos, bactérias e protozoários conseguem digerí-la.

a) Somente a I está correta.
b) A I e a II estão corretas.
c) Somente a II está correta.
d) A II e a III estão corretas.
e) Todas estão corretas.

2. . UECE A farinha de mandioca, muito usada no cardápio do sertanejo nordestino, é um
alimento rico em energia. Entretanto, é pobre em componentes plásticos da alimentação.

Quando nos referimos ao componente energético, estamos falando daquela substância
que é a reserva energética nos vegetais. Quanto aos componentes plásticos, lembramos
das substâncias químicas que participam da construção do corpo. Tais componentes,
energéticos e plásticos, são, respectivamente:

a) glicogênio e proteína
b) vitamina e amido
c) amido e proteína
d) vitamina e glicogênio

3. UFPR-modificada Com base em estudos citológicos, julgue as afirmativas:
( ) A quantidade de água em um organismo depende da intensidade da atividade metabólica
e suas células, do tipo de tecido considerado, da idade do indivíduo e da
espécie a que ele pertence.
( ) Uma planta produz glicose durante arespiraçào
( ) A célula animal possui mais carboidrato
( ) As proteínas são os compostos orgânicos mais abundantes em todas as células.
( ) Quanto maior a síntese de proteínas numa célula maior a produção de água pela mesma
( ) Os lipídios são os compostos orgânicos mais energéticos da célula
18. FATEC-SP Alguns pacientes da UTI dos hospitais não podem alimentar-se por via oral, sendo, então, necessário alimentá-los injetando em suas veias soro com nutrientes variados.

Assinale a alternativa que contém somente nutrientes que podem ser injetados nas veias,
pois serão assimilados pelas células do ser humano.

a) Vitaminas e sacarose.
b) Proteínas e vitaminas.
c) Aminoácidos e monossacarídeos.
d) Proteínas e aminoácidos.
e) DNA, RNA e proteínas.

4. Unifor-CE Para que uma planta produza clorofila, é necessário que, entre os macronutrientes
fornecidos ao vegetal exista quantidade adequada de:

a) cobre d) enxofre
b) zinco e) magnésio
c) cálcio

5. Mackenzie-SP A respeito dos glicídios, é INCORRETO afirmar que:

a) podem constituir estrutura de sustentação de vegetais, mas nunca a de animais.
b) aparecem em moléculas como o ATP e o DNA.
c) constituem a principal fonte de energia para os seres vivos.
d) são produzidos em qualquer processo de nutrição autotrófica.
e) podem se apresentar na forma simples ou como cadeias.

6. . UFMS O estudo dos chamados “Alimentos Funcionais”, aprovados pelo Ministério da
Saúde e divulgados pela mídia, agem diretamente sobre as funções do organismo e estão
começando a mudar os hábitos alimentares de alguns brasileiros. Assinale a(s)
alternativa(s) correta(s) com relação ao tema.

01. O sal de cozinha pode ser considerado um alimento funcional, pois atua de maneira
direta no corpo. O sal é enriquecido com alguns nutrientes inorgânicos, como o cálcio
(constitui ossos e dentes) que ajuda a combater a doença conhecida como bócio.
02. Os denominados “alimentos funcionais” não podem ser produzidos de forma industrializada, só de forma natural.
04. A concentração da substância funcional em um alimento é um dos requisitos importantes e que deve ser considerado para que sua ação possa ser garantida no organismo
(corpo).
08. Alguns desses novos produtos já podem ser encontrados nas prateleiras de alguns
supermercados do país: leites enriquecidos com ácidos graxos ômega 3 (prometem
reduzir os triglicérides, diminuindo os riscos de doenças cardiovasculares), os bioflavonóides encontrados em frutas frescas (casca de uva) e verduras (combatem os
radicais livres, evitam a oxidação do mau colesterol, o que pode ajudar a prevenir o
infarto e o derrame) e o licopeno encontrado no tomate e na melancia (um antioxidante
que pode proteger contra o câncer de próstata).
16. O tipo de alimentação pode influenciar diretamente no desenvolvimento de várias
doenças (osteoporose, derrame, câncer, etc).
Dê, como resposta, a soma dos itens corretos

7. (Fuvest – SP) Indique dois possíveis caminhos metabólicos que pode seguir a glicose sintetizada na fotossíntese.



8.Os açúcares complexos , resultantes da união de muitos monossacarídeos são denominados polissacarídeos.
a) cite dois polissacarídeos de reserva energética, sendo um de origem animal e outro de origem vegetal.
b) Indique um órgão animal e um órgão vegetal onde cada um desses açúcares pode ser encontrado.

9.Óleos e gorduras são glicerídeos, u tipo de lipídio. Muitas sementes são oleaginosas(exemplo: soja), isto é, armazenam grandes quantidades de óleo. Já as aves e os mamíferos armazenam gordura no tecido adiposo, sob a pele.
c) comente a importância da presença de de óleo para o embrião da semente .
d) Explique qual a vantagem adaptativa da camada gordurosa sob a pele apresentar-se especialmente especialmente desenvolvida em animais de clima frio, como ursos polares.

10.Algumas folhas e frutos possuem depósitos de ceras em sua superfície. Isso
pode ser importante para a planta? Explique.

11. (Unicamp) Os lipídios têm papel importante na estocagem de energia , estrutura de membranas celulares, visão, controle hormonal, entre muitos outros. São exemplos de lipídios: fosfolipídios, esteróides e carotenóides.
a) Como o organismo humano obtém os carotenóides? Qual a relação têm com a visão?
b) A quais das funções citadas no texto acima os esteróides estão relacionados? Cite um esteróide importante para uma dessas funções.

12. ( UFCE) Os esteróides são lipídios importantes bem diferentes das ceras , apresentando uma estrutura composta por quatro anéis de carbono interligados; O colesterol é um dos componentes mais conhecidos dos esteróides , devido à sua associação com as doenças cardiovasculares. No entanto, este composto é muito importante para o ser humano, uma vez que desempenha uma série de funções.
a) cite duas funções do colesterol
b) cite duas origens do colesterol encontrado no sangue


13. VUNESP Os médicos de uma cidade do interior do Estado de São Paulo, ao avaliarem a situação da saúde de seus habitantes, detectaram altos índices de anemia, de bócio, de cárie dentária, de osteoporose e de hemorragias constantes através de sangramentos nasais.
Verificaram a ocorrência de carência de alguns íons minerais e, para suprir tais
deficiências, apresentaram as propostas seguintes.
Proposta I – distribuição de leite e derivados.
Proposta II – adicionar flúor à água que abastece cidade.
Proposta III – adicionar iodo ao sal consumido na cidade, nos termos da legislação vigente.
Proposta IV – incentivar os habitantes a utilizar panelas de ferro na preparação dos alimentos.
Proposta V – incrementar o consumo de frutas e verduras.
Diante destas propostas, responda.
a) Qual delas traria maior benefício à população, no combate à anemia? Justifique.
b) Qual proposta que, pelo seu principal componente iônico, poderia reduzir, também,
os altos índices de cáries dentárias, de osteoporose e de hemorragias? Por quê

14.UFCE Os esteróides são lipídios bem diferentes dos glicerídeos e das ceras, apresentando uma estrutura composta por quatro anéis de átomos de carbono interligados. O colesterol é um dos esteróides mais conhecidos, devido à sua associação com as doenças cardiovasculares. No entanto, este composto é muito importante para o homem, uma vez que desempenha uma série de funções. Complete os quadros abaixo com informações sobre este composto.

a) Duas principais funções do colesterol:
b) Duas origens do colesterol sangüíneo:

BOM ESTUDO !!!!

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Genética Mendeliana

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Lista 1 - Genética

1. A primeira lei de Mendel considera que :
a) os gametas são produzidos por um processo de divisão celular chamado meiose.
b) Na mitose, os pares de fatores segregam-se independentemente.
c) Os gametas são puros, ou seja, apresentam um componente de cada par de fatores considerado.
d) O gene recessivo se manifesta unicamente em homozigose.
e) A determinação do sexo se dá no momento da fecundação.

2. Nas experiências clássicas, cruzando-se ervilhas com flores brancas e ervilhas com flores vermelhas, a geração F1 será constituída por flores vermelhas e a F2 terá 1/4 de indivíduos brancos e 3/4 vermelhos. Qual a afirmativa errada ?
a) a cor vermelha é dominante sobre a branca.
b) Cruzando-se os indivíduos vermelhos de F2 entre si, haverá em F3 flores brancas e vermelhas.
c) Todos os indivíduos de F1 têm o gene para branco.
d) Todos os indivíduos de F2 têm o gene para vermelho e branco.
e) Cruzando-se os indivíduos brancos de F2 entre si, os descendentes serão todos brancos.

3. Dos conhecimentos abaixo, o único que Mendel possuía quando realizou as experiências que deram origem à Genética era:
a) a relação entre genes – cromossomos.
b) A existência de cromossomos no núcleo celular.
c) A natureza química dos genes.
d) O processo de reprodução dos vegetais.
e) O processo da meiose.

4. Sabe-se que em determinada raça de gatos a pelagem preta uniforme é condicionada por gene dominante B e a pelagem branca uniforme, pelo seu alelo recessivo b. Do cruzamento de um casal de gatos pretos, ambos heterozigotos, espera-se que nasçam:
a) 75% de gatos pretos e 25% de gatos brancos
b) 25% de gatos pretos, 50% de malhados e 25% de brancos.
c) 100% de gatos pretos
d) 100% de gatos brancos.
e) 100% de gatos malhados.

5. Considerando-se T, G e R genes não-alelos que se segregam independentemente, qual é a proporção esperada de indivíduos TtGGRr resultantes do cruzamento TtGgRR x ttGgrr ?
a) 1/16 b) 1/8 c) 1/4 d) 3/4 e) 9/16

6. Na espécie humana, a sensibilidade ao PTC é devida a um gene dominante I e a insensibilidade é condicionada pelo alelo recessivo i; a habilidade para o uso da mão direita (destro) é condicionada por um gene dominante E, e habilidade para a mão esquerda (canhoto), pelo alelo recessivo e. Um homem destro, sensível, cuja mãe era canhota, insensível ao PTC, casa-se com uma mulher canhota e sensível ao PTC, cujo pai era insensível. A probabilidade de o casal Ter uma criança destra e sensível é de :
a) 1/2 b) 1/4 c) 3/4 d) 1/8 e) 3/8

7. Em plantas de tomates, folhas lisas (l) são recessivas em relação a folhas recortadas (L) e a forma anã (a) é recessiva em relação à normal (A). Os fenótipos dos descendentes do cruzamento de plantas AALl terão a proporção :
a) 1 : 1 b) 1 : 2 : 1 c) 2 : 1 d) 3 : 1 e) 9 : 3 : 3 : 1

8. Em Drosophila melanogaster , os alelos recessivos dumpy e ebony estão em cromossomos não-homólogos. Do cruzamento entre indivíduos duplamente heterozigotos, a proporção esperada de indivíduos que apresentam ao mesmo tempo os fenótipos dumpy e ebony é de :
a) 1/2 b) 1/4 c) 1/8 d) 1/16 e) 1/32

9. Em um cruzamento de mosca de asa curta e corpo cinzento com mosca de asa longa e corpo ébano (asa longa domina asa curta e corpo cinzento domina corpo ébano), obteve-se o seguinte resultado : duzentas moscas de asa longa e corpo cinzento; 180 de asa curta e corpo cinzento; 180 de asa longa e corpo ébano e 190 de asa curta e corpo ébano. O genótipo provável dos pais será:
a) ccEE x Ccee b) CcEe x CcEe c) ccee x ccee d) ccEe x Ccee
f) CCEE x Ccee

10. A cor preta da pelagem de cães de raça Cocker spaniel é condicionada por um gene dominante B e a cor vermelha pelo seu alelo recessivo b. O padrão uniforme da pelagem é condicionado por um outro gene dominante S, cujo alelo recessivo s condiciona padrão malhado. Ambos os pares de genes são autossômicos. Um cão macho de pelagem preto-uniforme foi cruzado com uma fêmea preto-malhada. Deste cruzamento nasceram 8 filhotes : 3 preto-uniformes e 3 preto-malhados, 1 vermelho- uniforme e 1 vermelho- malhado. Quais os prováveis genótipos dos pais e dos dois filhos que apresentaram pelagem vermelha ?

11. Numa espécie de planta, a cor amarela da semente é dominante sobre a cor verde, e a textura lisa da casca da semente é dominante sobre a rugosa. Os locos dos genes que condicionam esses dois caracteres estão em cromossomos diferentes. Da autofecundação de uma planta duplo-heterozigota, foram obtidas oitocentas plantas. Qual o número esperado de plantas:

a) com sementes verde-rugosas ?
b) com sementes amarelas ?

12. Relacione todos os diferentes gametas que podem ser produzidos pelos seguintes indivíduos :
a) AABBCc b) aaBbCc c) AaBbccDd

13. Entre os galináceos, a presença de crista é produzida pelo gene dominante C e a ausência por seu alelomorfo recessivo c. A cor preta das penas R_ é dominante sobre a cor vermelha rr. Uma ave homozigota de penas pretas, sem crista, é cruzada com uma homozigota de penas vermelhas, com crista. Que proporções fenotípicas e genotípicas poderíamos esperar do cruzamento-teste envolvendo somente aves de F1 pretas e com crista ? Lembre-se de computar as freqüências relativas dos diferentes genótipos desta classe fenotípica.

14. O alelomorfo dominante L condiciona o pêlo curto nas cobaias e seu alelomorfo recessivo l condiciona os pêlos longos. Alelomorfos codominantes em um locus de segregação independente condicionam a cor dos pêlos, tal como CYCY = amarelo, CYCW = creme, e CWCW = branco. Dos acasalamentos entre diíbridos de pêlos curtos, cor creme (LlCYCW) determine a proporção fenotípica esperada entre os descendentes.

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