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5 de set. de 2019

SÍDROME DE HERMANSKY PUDLANK



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síndrome de Hermansky-Pudlak trata-se de uma desordem genética, caracterizada pela presença simultânea de albinismo, problemas oculares e aumento do tempo de sangramento.
Prevalece em Porto Rico e nos alpes suíços, tendo sido descrita primeiramente na Tchecoslováquia, no ano de 1959, por Hermansky e Pudlak. Estima-se que afete entre 1 em cada 500.000 a 1 em cada 1.000.000 de indivíduos no mundo todo.
Este transtorno genético possui caráter autossômico recessivo, podendo a mutação encontrar-se em diferentes genes: HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HPS7, AP3B1 e yHPS07.
Nesta síndrome, a cor da pele e dos cabelos pode variar. A pele pode ser branca ou apresentar tom bege. Outros indivíduos podem apresentar sardas e cabelos que variam de amarelo a castanho claro. São raros os casos de pacientes com esta síndrome que apresentam cabelos escuros e pele clara.
A cor dos olhos varia de azul a castanho. Podem estar presentes diferentes problemas oculares, incluindo:
  • Nistagmo;
  • Estrabismo;
  • Sensibilidade à luz;
  • Acuidade visual diminuída.
As características desta síndrome são os sangramentos exacerbados, decorrentes de alterações nas plaquetas e acúmulo de pigmento ceroide nos lisossomos, fibrose pulmonar e colite granulomatosa.
O diagnóstico é feito com base no quadro clínico do paciente, caracterizada por hipopigmentação da pele, dos cabelos e dos olhos, juntamente com a demonstração da ausência corpos densos à microscopia eletrônica de plaquetas. Atualmente também já estão disponíveis testes genéticos.
Não existe cura para esta síndrome. O tratamento visa minimizar a sintomatologia presentes neste transtorno, melhorando, desta forma, a qualidade de vida do paciente.
Fontes:

SÍNDROME DE CHEDIAK HIGASHI

Síndrome de Chédiak-Higashi

(Síndrome de Chédiak-Higashi)

Por 
James Fernandez 
, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University
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A síndrome de Chédiak-Higashi é uma doença hereditária muito rara caracterizada por infecções respiratórias bacterianas recidivantes e outras infecções além da falta de pigmento no cabelo, olhos e pele (albinismo).
  • As pessoas com a síndrome de Chédiak-Higashi geralmente têm pele branca, cabelo branco ou de cor clara e olhos azul acinzentado claro ou rosa.
  • Os médicos examinam uma amostra de sangue para verificar a presença de anormalidades e fazer testes genéticos para confirmar o diagnóstico.
  • O tratamento envolve antibióticos para prevenir infecções, outros medicamentos para ajudar o sistema imune a funcionar melhor e, se possível, transplante de células-tronco.
A síndrome de Chédiak-Higashi é uma imunodeficiência primária. Em geral, é herdada como uma doença autossômica (não ligada ao sexo) recessiva. Isto é, são necessários dois genes para a doença, um do pai e um da mãe.
As pessoas com a síndrome de Chédiak-Higashi são mais susceptíveis a infecções porque seus fagócitos não funcionam normalmente. Fagócitos são células que ingerem e matam micro-organismos.

Sintomas

Na síndrome de Chédiak-Higashi, há formação de pouco ou nenhum do pigmento melanina (denominado albinismo). A melanina dá cor à pele, olhos e cabelo. Normalmente, a pele é branca, o cabelo é claro ou branco, e os olhos podem ser rosa ou azul acinzentado claro.
O distúrbio também pode causar problemas de visão. Por exemplo, a acuidade visual pode estar reduzida e os olhos podem ser sensíveis à luz (fotossensibilidade). Nistagmo, que causa visão turva, é comum. Neste caso, os olhos se movem repetidamente e rápido, em uma direção, depois voltam lentamente a sua posição original.
A síndrome de Chédiak-Higashi também causa, comumente, úlceras na boca, gengivite e doença periodontal.
As pessoas com a síndrome de Chédiak-Higashi também apresentam muitas infecções. Em geral, as infecções envolvem o trato respiratório, a pele e as mucosas orais.
Em cerca de 80% das pessoas, a síndrome de Chédiak-Higashi progride causando febre, icterícia (a coloração amarela da pele e olhos) e hepatoesplenomegalia, edema de linfonodos e tendência a sangrar e formar hematomas facilmente. O distúrbio também pode afetar o sistema nervoso causando fraqueza, falta de jeito, dificuldade para andar e convulsões. Com o desenvolvimento desses sintomas, em geral a síndrome é fatal em 30 meses.

Diagnóstico

  • Exame de uma amostra de sangue
  • Testes genéticos
Uma amostra de sangue é colhida e examinada sob o microscópio. Certas anomalias nos glóbulos brancos do sangue sugerem síndrome de Chédiak-Higashi.
O diagnóstico pode ser confirmado com testes genéticos usando uma amostra de sangue.
Como este transtorno é muito raro, os familiares só são triados se tiverem sintomas sugerindo a síndrome de Chédiak-Higashi.

Tratamento

  • Antibióticos para prevenir infecções
  • Interferon gama e, às vezes, corticosteroides
  • Transplante de células-tronco
O tratamento da síndrome de Chédiak-Higashi envolve antibióticos para ajudar a prevenir infecções e interferon gama (um medicamento que modifica o sistema imunológico) para ajudar o sistema imunológico a funcionar melhor.
Por vezes, o uso de corticosteroides e a remoção do baço (esplenectomia) aliviam os sintomas temporariamente.
Contudo, a menos que seja feito um transplante de células-tronco, a maioria das pessoas morre de infecção até os sete anos de idade. O transplante de células-tronco de um doador com o mesmo tipo de tecido pode curar esses pacientes. Em geral, as crianças recebem quimioterapia antes do transplante (quimioterapia de condicionamento pré-transplante) para reduzir o risco de rejeição. Cerca de 60% das crianças estão vivas cinco anos após o transplante.
Última revisão/alteração completa junho 2018 por James Fernandez, MD, PhD
OBS.: Esta é a versão para o consumidor. MÉDICOS: Clique aqui para a versão para profissionais

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Distrofia de Duchenne

Distrofias musculares | Entrevista
A distrofia de Duchenne é uma doença genética degenerativa e incapacitante que acomete apenas meninos. Sua principal característica é a degeneração progressiva do músculo, em decorrência da ausência de uma proteína. 

Distrofia de Duchenne é uma doença genética de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X, degenerativa e incapacitante. O gene defeituoso é transmitido simultaneamente pelo pai e pela mãe, que é assintomática. No entanto, cerca de 1/3 dos casos ocorre por mutação genética nova.

Veja também: Distrofias musculares

Só os meninos desenvolvem essa enfermidade, que se caracteriza pela ausência de uma proteína essencial para a integridade do músculo, que vai degenerando progressivamente.

SINTOMAS


A criança nasce normal, mas demora um pouco para andar. Entre dois e quatro anos, cai muito. Por volta dos sete anos deixa de correr, de subir escadas. Aos 12 anos aproximadamente, perde a capacidade de andar. Ao longo de todo esse período, ocorrem contraturas nas articulações.
O quadro de distrofia de Duchenne vai se agravando até o comprometimento atingir toda a musculatura esquelética e surgirem problemas cardíacos e respiratórios, estes últimos em virtude das alterações ocorridas no músculo diafragma e não porque os pulmões estejam afetados.

DIAGNÓSTICO


Níveis elevados de CPK (creatinofosfoquinase) podem ser detectados prematuramente nos primeiros meses de vida. O exame de sangue para análise do DNA permite o diagnóstico definitivo em 60%, 70% dos casos. Nos 30% restantes, é necessário fazer biópsia do músculo para identificar a proteína ausente.

TRATAMENTO


A grande esperança de tratamento para os portadores da distrofia de Duchenne está no potencial das células-tronco embrionárias para formar os tecidos necessários para substituir o músculo que está se degenerando.
Enquanto isso não é possível, pode-se recorrer:
  • Ao tratamento precoce com corticoides que ajudam a diminuir os processo inflamatório do músculo;
  • À fisioterapia e à hidroterapia, recursos importantes para controlar a progressão da doença;
  • Ao uso de aparelhos BiPAP de ventilação assistida para proporcionar maior conforto para esses pacientes.

RECOMENDAÇÕES


  • O Programa de Assistência Ventilatória Não Invasiva a Pacientes Portadores de Distrofia Muscular Progressiva do Ministério da Saúde liberou o acesso a aparelhos BiPAP para os pacientes com a doença, que devem procurar por eles na secretaria de saúde de seu estado;
  • O ABDIM (Associação Brasileira de Distrofia Muscular) é uma entidade especializada no atendimento de crianças carentes com distrofia muscular, onde elas recebem os cuidados necessários para controlar a evolução da doença;
  • Fisioterapia e hidroterapia, assim como aulas de arte, música e computação, por exemplo, são atividades que ajudam a melhorar a qualidade de vida dos pacientes;
  • Apesar dos entraves políticos e religiosos, espera-se que, antes do tempo previsto, as pesquisas com células-tronco embrionárias mostrem como é possível fabricar músculos para substituir aqueles que estão se degenerando nos portadores da distrofia de Duchenne. Não desanimem.
RELACIONADOS


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ALCAPTONÚRIA

 

Alcaptonúria: indícios na infância, eclosão na idade adulta

Simon Laxon & familySimon Laxon tinha seis semanas quando lhe foi diagnosticada a Alcaptonúria. Os médicos não sabiam muito sobre a Alcaptonúria e disseram aos meus pais que era uma doença genética inofensiva que não causava quaisquer problemas até à idade adulta, mas que mais tarde iria fazer com que a cartilagem das minhas orelhas e do nariz se tornasse azul. Não causou grande impacto quando eu era mais novo, em que praticamente não tive sintomas», refere Simon.

«Só em 1997, quando desfaleci no trabalho com fortes dores lombares, é que tive consciência do quanto esta doença iria virar o meu mundo do avesso.» Como os registos hospitalares anteriores de Simon tinham sido destruídos num incêndio, as dores lombares foram inicialmente diagnosticadas como artrite. Foram precisos 4 anos para que os médicos percebessem que a Alcaptonúria era a raiz do problema de Simon.

A Alcaptonúria, cuja incidência é de 1 a 9 num milhão, pode ser difícil de diagnosticar. Trata-se de uma doença genética que afecta todos os sistemas do corpo. A artropatia – doença nas articulações, caracterizada por inchaço e por aumento do tamanho dos ossos – e a descoloração da pele são o que causa a maior incapacidade.

Muitas das pessoas afectadas são assintomáticas e não têm consciência da doença até à idade adulta. Por vezes, manchas negras nas fraldas podem ser um indicador da doença nos bebés, mas normalmente os sintomas aparecem muito mais tarde.

Anne KerriganNo caso de Anne Kerrigan, a manifestação da doença seguiu este caminho mais comum. Tal como Simon, Anne era uma criança que adorava praticar desporto mas, ao contrário dele, a Alcaptonúria só lhe foi diagnosticada quando tinha 50 anos, apesar de os sintomas se terem manifestado em 1992, quando tinha 33 anos. Anne começou a sentir fortes dores lombares e foi-lhe diagnosticada osteoartrite.

«Acho que as minhas orelhas ficaram azuis por volta de 2003, foi um amigo que reparou. Os meus olhos começaram a ficar com marcas de pigmentação por volta de 2004. Há anos que eu me ressentia dos joelhos, às vezes iam-se abaixo sem razão aparente mas, em 2005, ambos os joelhos ficaram bastante inchados e doridos depois de uma noite a jogar bowling com uns amigos. Fui tratada com tudo e mais alguma coisa – analgésicos, injecções de esteróides, cirurgia laparoscópica – ao meu joelho esquerdo. Disseram-me que o interior do meu joelho estava negro e tinha sangue seco!» explica Anne. Passou seis meses em consultas de hematologia. Não encontraram nada de errado no sangue dela e a 7 de Outubro de 2007 foi submetida a uma operação de substituição total do joelho. Disseram-lhe que tinha uma doença rara chamada Sinovite Vilonodular Pigmentada. «Nunca mais deixei de ter dores no joelho, que ficava inchado depois de alguma actividade, daí que tivesse de ser novamente substituído em Fevereiro de 2009. Continuo a ter dores nesse joelho e o direito também precisa de ser substituído.»

Em Dezembro de 2009, foi-lhe diagnosticada Alcaptonúria. «Fiquei em choque, mas ao mesmo tempo satisfeita por saber o que é que estava mal comigo e ter um nome para lhe dar», conta Anne. «O maior problema é o sentimento de isolamento e o facto de as pessoas não perceberem o que é a Alcaptonúria.»

Para Simon, o maior problema é não ser capaz de levar uma vida «normal». «Não tenho conseguido ajudar a minha família financeiramente e o fardo está agora nos ombros da minha mulher. Não posso praticar actividades físicas com os meus filhos. Com 44 anos, por fora pareço razoavelmente saudável, mas por dentro sinto-me como se tivesse 100 anos.»

Para Simon e para Anne, o apoio da família e dos amigos é extremamente importante mas, como Anne explica, «quero mesmo conhecer outras pessoas com Alcaptonúria que entendam o que eu sinto». Para ficar a saber mais sobre a doença e atenuar o seu sentimento de isolamento, tanto um como o outro entraram em contacto com a AKU Society (Sociedade de Alcaptonúria). Anne só recentemente conheceu a AKU Society, mas Simon tem uma ligação mais longa com a instituição, que foi fundada em 2003. Simon tornou-se amigo de Robert Gregory, fundador da instituição e ele próprio afectado pela doença há mais de 12 anos.

AKU Society tem 78 membros no Reino Unido e cerca de 500 membros no resto do mundo. Bev Hebden, gestor de projecto da instituição, explica que os objectivos desta são a sensibilização para a doença, a identificação das pessoas que têm a doença e a prestação de apoio e de informação. A instituição tem ligações a outros grupos de Alcaptonúria, como a Alcap, em França, e recentemente tornou-se membro da EURORDIS. A sua intenção é participar em pelo menos 3 conferências por ano. Em Outubro de 2010, a AKU Society estará presente numa conferência sobre reumatologia para médicos de família, em Harrogate, no Reino Unido. Em Setembro, vai levar a cabo um encontro de doentes em Liverpool, no Reino Unido.

Para Simon e para Anne, a AKU Society é um recurso valioso, tanto em termos do que recebem como daquilo que dão. Conforme Simon explica: «Tenho esperança de ainda estar vivo quando for descoberta uma cura para esta doença destrutiva. Estou disposto a ajudar naquilo que possa, quer seja na divulgação, quer a participar em ensaios clínicos, se isso vier a ajudar nem que seja uma única pessoa no futuro.»

FIBROSE CÍSTICA

O que é Fibrose cística?

fibrose cística, também conhecida como mucoviscidose, é uma doença genética, hereditária, autossômica e recessiva, ou seja, passa de pai/mãe para filho(a). Sua principal característica é o acúmulo de secreções mais densas e pegajosas nos pulmões, no trato digestivo e em outras áreas do corpo.
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Sinônimos

Mucoviscidose.

Causas

A fibrose cística é causada por um gene defeituoso que faz com que o corpo produza um líquido anormalmente denso e pegajoso, conhecido popularmente como muco, que se acumula nas passagens respiratórias dos pulmões e também no pâncreas.
Esse amontoado de muco resulta em infecções pulmonares que podem colocar a vida do paciente em risco, e podem levar a problemas digestivos graves também. A doença ainda pode afetar as glândulas sudoríparas e o sistema reprodutivo masculino.
A maioria das crianças com fibrose cística é diagnosticada até os dois anos de idade. Um número menor, no entanto, só é diagnosticado com 18 anos ou mais. Esses pacientes geralmente têm uma forma mais branda da doença.
Ncística, já que a doença é hereditária. Ela também é mais comum em pessoas caucasianas, principalmente descendentes deeuropeus.

Sintomas

Sintomas de Fibrose cística

Os sinais e sintomas de fibrose cística variam de acordo com a idade do paciente. Em recém-nascidos, é possível observar:
Com o passar dos anos, o paciente pode apresentar:

Diagnóstico e Exames

Buscando ajuda médica

Procure um médico se uma pessoa com fibrose cística desenvolver sintomas novos ou se os sintomas piorarem, especialmente se houver dificuldade respiratória grave ou expectoração de sangue.
Busque assistência especializada se você ou seu filho tiverem:

Na consulta médica

Especialistas que podem diagnosticar fibrose cística são:
  • Clínico geral
  • Genética médica
  • Gastroenterologia
  • Pneumologia

Estar preparado para a consulta pode facilitar o diagnóstico e otimizar o tempo. Dessa forma, você já pode chegar à consulta com algumas informações:
  • Uma lista com todos os sintomas e há quanto tempo eles apareceram
  • Histórico médico, incluindo outras condições que o paciente tenha e medicamentos ou suplementos que ele tome com regularidade
  • Se possível, peça para uma pessoa te acompanhar.
O médico provavelmente fará uma série de perguntas, tais como:
  • Quando os sintomas surgiram?
  • Qual a intensidade dos sintomas?
  • Os sintomas são ocasionais ou frequentes?
  • Você ou seu filho teve febre, fadiga, perda de apetite, dores ou outros sintomas que possam estar associados à pneumonia?
Não hesite em fazer perguntas, caso elas ocorram no momento da consulta.

Diagnóstico de Fibrose cística

Para fazer o diagnóstico, o médico poderá pedir a realização de alguns exames específicos, dependendo da idade do paciente:
  • Teste do suor
  • Teste do pezinho, feito rotineiramente nas maternidades para identificar três doenças congênitas
  • Teste genético, que identifica apenas os tipos mais frequentes da doença, mas que, mesmo assim, costuma ajudar a diagnosticar a grande maioria dos casos de fibrose cística
Outros testes que identificam problemas que podem estar relacionados à fibrose cística incluem:
  • Raio-X ou tomografia computadorizada do tórax
  • Teste de gordura nas fezes
  • Teste de funcionamento dos pulmões
  • Medição da função pancreática
  • Teste de estimulação da secretina
  • Tripsina e quimotripsina nas fezes
  • Série do trato gastrointestinal superior (GI) e do intestino delgado
Quanto mais cedo se descobrir a fibrose cística, melhor a qualidade de vida e mais tempo o paciente viverá – já que não há cura para a doença.

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